
További Egészség cikkek
- Magyarországon egyelőre nem lesz legális az orvosi marihuána
- Hadat üzennek a spanyolok a homeopátiának
- Akár 20 évvel is képesek késleltetni az orvosok a menopauzát
- Csokoládét vagy kávét kell szagolni, ha le akar szokni a dohányzásról
- Sejtekkel és véredényekkel is rendelkező szívet nyomtattak izraeli tudósok
1932-ben egy héthónapos csecsemő rejtélyes halálának körülményeit vizsgálták holland orvosok. A gyermek halálának okaként a szívelégtelenséget jelölték meg, de a boncolásnál megállapították, hogy a testben nagy mennyiségű glikogén, vagyis a cukor egyik formája halmozódott föl. Egyértelmű volt, hogy egy addig ismeretlen, nem diagnosztizált betegségről van szó. A kettes típusú glikogénraktározási rendellenesség a betegséget felismerő holland orvosról, Joann Cassianius Pompéról kapta a nevét.

A betegség eredetét sokáig nem ismerték fel, amíg Christian de Duve 1955-ben fel nem fedezte a lizoszómákat; ez a sejtszervecske komoly szerepet játszik a sejt védekezési mechanizmusában és bizonyos anyagcsere-folyamatokban. Bár a felfedezésért Duve kapott Nobel-díjat 1974-ben, arra már munkatársa, Henri G. Hers jött rá 1965-ben, hogy a lizoszóma egyik enzimjének hiánya felelős a Pompe-kór kialakulásáért.
A betegség nagyon ritka: az előfordulási aránya 1:40000 és 1:300000 között ingadozik. Illés Zsolt professzor, a Pécsi Tudományegyetem munkatársa kérdésünkre elmondta, hogy Magyarországon körülbelül 14 beteget kezelnek, de a nem diagnosztizált betegek száma ennek akár az ötszöröse is lehet.
Illés szerint a betegség ritkasága nagyon megnehezíti a betegség felismerését, hogy az orvosok többnyire csak akkor tudják diagnosztizálni a Pompe-kórt, ha gondolnak rá, de mivel a betegség ritka, kevesen gyanakodnak rá. Emiatt akár évekig is eltarthat, mire sikerül felállítani a diagnózist. Az utóbbi években a tájékoztató kampányok miatt a diagnosztizált esetek száma már növekedést mutatott.
Kétéves kor előtt belehalhatnak
A betegség a sejten belüli anyagcserezavar miatt alakul ki, az oka az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy nem megfelelő működése. A szervezet emiatt nem tudja lebontani a fölhalmozódott cukrot. Mindez súlyos tünetekkel jár: légzőszervi megbetegedést éppúgy okozhat, mint szívelégtelenséget, de az általános izomgyengeség és izomsorvadás is a betegség velejárója. Bár a Pompe-kór az egyetlen öröklődő izombetegség, ami kezelhető, a felsorolt tünetek együttese súlyos következményekkel jár.
A Pompe-kór természetes lefolyása alapján három kórformát különítenek el. A csecsemőkorban jelentkező infantilis kórképhez tartozik a légzészavar, a mozgásfejlődés elmaradása, illetve a kardiomiopátia, vagyis a szív pumpafunkciójának gyengüléséhez vezető betegség. Három hónapos kor fölött izomgyengeség lép fel, az izomzat petyhüdtté válik, a testtartás pedig általános ernyedtség jellemzi.
A csecsemő legyengül, szopási nehézségek jelentkeznek nála, a súlygyarapodása leáll, valamint a légzése és a szívműködése is leromlik. Mindez keringési zavarokhoz és súlyos szívelégtelenségekhez vezet, ami miatt a betegek sokszor nem érik meg a kétéves kort sem. Némi reményt jelenthet, hogy a megfelelő enzimutánpótlással és korai diagnózissal ez az életkor egyre jobban kitolható. Illés szerint a csecsemőkori megbetegedés a legsúlyosabb, mivel ilyenkor a Pompe-kór kialakulásáért felelős enzim egyáltalán nem működik.
A gyermekkorban kialakuló Pompe-betegség általában óvodáskor körül jelentkezik, de mindenképpen 15 éves kor előtt. Általános tünet a fáradékonyság: a beteg könnyen kifárad a lépcsőn járásban, fárasztja a mozgás, és a társaihoz képest ügyetlen, rendezetlen mozgás jellemzi. A csecsemőkorban jelentkező Pompe-kórosokhoz képest a szívizom megbetegedése náluk csak később következik be.

A juvenilis, vagyis a felnőttkori Pompe-betegség izomsorvadás formájában jelentkezik; a betegek egyre nehezebben járnak, majd idővel mozgásképtelenné válnak. A légúti megbetegedés itt is jelentkezik – ez olyan súlyossá válhat, hogy gépi lélegeztetésre is szorulhatnak.
A felnőttkorban kialakuló betegség tünete a csípőövi izomdisztrófia, vagyis az izomtömeg fokozatos csökkenése, valamint az orthopnoe, azaz a nehézlégzés; a beteg ilyenkor nem tud vízszintesen feküdni, mert erős, fulladásos reakció lép föl náluk, így inkább megemelt derékaljjal, föltámasztott párnákkal alszanak. A légzési nehézségek miatt a gondolkodás is egyre nehezebbé válik, mivel ilyenkor a vér szén-dioxid-szintje megnő, és az agy nem kap elég oxigént. A légzőkészülék ezt a tünetet enyhítheti, sőt, átmenetileg a mozgási nehézségeken is segíthet.
Fontos az orvosok továbbképzése
Illés szerint a betegség kezelésében nagy segítséget nyújthat az orvosok képzése, hogy időben diagnosztizálhassák a betegséget. A kezelés alapvető fontosságú, de a ritka betegségeknél a drága gyógyszer problémát jelent: a betegek száma alacsony, így a gyógyszergyári költségek nem térülnek meg. A fejlett országokban a társadalom felvállalja a ritka betegségek terápiáját, és külön gyógyszerkassza áll rendelkezésre.
A terápia beállítása után a következő probléma a terápiás válasz követése. Illés elmondta, hogy gyermekkori esetekben korai kezeléssel a beteg akár tünetmentessé is tehető; a felnőttkori esetekben a progresszió megállítása, vagy csökkenése is terápiás választ jelent. Illés és munkatársai jelenleg egy nemzetközi konzorciumot szerveznek, és olyan nemzetközi kutatási támogatásra pályáznak, ahol olyan molekulákat keresnek, részben speciális izom MRI vizsgálatokkal kombinálva, amelyek a betegség előrehaladásának megelőzésére, illetve a terápia követésére lehetnek alkalmasak.
A szakértők hangsúlyozzák, hogy a betegség korai felismerése nagyban megkönnyítheti a beteg későbbi életét. A Pompe-kórt az enzimaktivitás mérésével, vagy a molekuláris genetikai vizsgálattal lehet lehet diagnosztizálni. A betegség kordában tartására használt, intravénásan adagolható enzimutánpótló 2006 óta Magyarországon is elérhető; ennek hatóanyaga az alfa-glukozidáz. Ez egy emberi enzim másolata, ami egy sajátos módszerrel, a rekombináns DNS technológiával állítanak elő. Ilyenkor a szükséges enzimet egy olyan sejt termeli, amit az enzim előállítására képes DNS-sel látnak el.
Együtt kell élni vele
Fehérvári István, a Pompe betegszervezet képviselője tíz éve él együtt a betegséggel. Mint elmondta, minden betegnél másképp jelenik meg a kór; az ő esetében a légzőizmok gyengülése az elsődleges tünet. Másoknál a járás, vagy a felsőtest izomgyengesége okoz problémát, de az állapotromlás mindannyiukra jellemző.

Arra a kérdésre, hogy mennyire nehéz együtt élni a Pompe-kórral, Fehérvári azt válaszolja: együtt kell élni vele. De, mint mondja, ahogy nincs két egyforma DNS, nincs két egyforma szervezet, mindenki másként éli meg a betegséget. Az egyetlen közös pont a romlási görbe; minden betegre jellemző egyfajta leszállóág, de az állapotukat az is befolyásolja, hogy miként reagálnak az enzimpótló készítményre, illetve mennyire tudják tartani magukat.
A kérdésre, hogy lehet-e Pompe-kórral teljes életet élni, Fehérvári kitérő választ ad. „Ez elég hektikus jelenség: lehet, hogy az egyik pillanatban jól érzem magam, az életciklusom épp olyan, mint egy normális emberé, de lehet, hogy húsz-huszonöt perc múlva elfáradok” – mondja. Ilyenkor azonban az általános hozzáállása is megváltozik; úgy érzi, nem bírja tovább, mindenből elege lesz, és esélyét sem látja annak, hogy normálisan élhessen.
Ezek a periódusok nem rendszeresen váltják egymást, nem kötődnek bizonyos időpontokhoz és élethelyzetekhez; a normális és a levertebb időszakok közti szünet éppúgy lehet húsz-huszonöt perc, mint egy vagy több nap. Ez persze a mindennapi élettel járó rendszerességet is megnehezíti; Fehérvári például munkaképes, de elmondása szerint a betegsége lehetetlenné teszi, hogy hagyományos, nyolcórás munkarendben dolgozhasson.
Fehérvári úgy tapasztalja, hogy a betegek hazai ellátása szerencsére eléggé szervezett; egy gyógyszergyártótól sok segítséget kapott, éppúgy, mint a kezelőorvosaitól, akik odafigyelnek a betegekre: „Körülbelül tíz éve élek benne; azt látom, hogy az orvosok jó tanácsokkal, kiegészítő készülékekkel segítenek, mögöttünk állnak. Minden segítséget megadnak, mentálisan és fizikálisan is támogatnak bennünket.”

Az oldalról ajánljuk
- Belföld
Halálos lakástűz volt Lánycsókon, egy idős férfi otthonában csaptak fel a lángok
Egy hulladék okozta a tragédiát.
február 20., 08:20
- Belföld
Gyurcsány Ferenc lírai sorokat posztolt
Trump, Putyin, Orbán és a techmilliárdosok miatt a világ egyre több keserűséget okoz.
február 20., 08:04
- Gazdaság
Érkezik az év legnagyobb kamatesője
Több mint 2200 milliárd forint sorsa dől el.
február 20., 08:33
- Kultúr
Böszörményi-Nagy Gergely: Kétlem, hogy a MOME hallgatóinak többsége ne akarná a megújulást
Exkluzív interjút adott az Indexnek az egyetemet fenntartó alapítvány kuratóriumi elnöke a kialakult helyzetről.
február 20., 07:44
- Külföld
A Space X egyik rakétatörmeléke csapódott be Lengyelországban
Egy férfi a raktára mögött lelt rá a törmelékre.
február 20., 08:21
- Gazdaság
Leállás jön Magyarország egyik legnagyobb bankjánál
Harminc órán keresztül nem lesznek elérhetőek bizonyos szolgáltatások a CIB Banknál.
február 20., 08:36
- Kézilabda
Továbbra is tart a Szeged vesszőfutása, újabb vereséget szenvedett a Bajnokok Ligájában
Sorozatban harmadjára kapott ki a legrangosabb kupasorozatban a Tisza-parti együttes.
február 20., 08:41
- Belföld
Sárgulnak a vasútvillamosok, de nem az irigységtől
A balesetek számának csökkentése a cél.
február 20., 07:53
- Kultúr
Fuldoklik a magyar klubélet, és nem látszik a megoldás
Anyagi segítség nincs, helyette extra kiadásokat várnak el tőlük.
február 20., 07:54
- Gazdaság
Akár 300 ezres bírságot kockáztat, aki nem végzi el a NAV adategyeztetését
A hivatal átláthatóságot vár a döntéstől.
február 20., 07:29
- Belföld
A KSH technikai hibája levélcunamit okozott az adatszolgáltatóknál
A KSH elnézést kért a hibáért, de az okozott károkat nem tudják visszacsinálni.
február 20., 06:07
- Külföld
Az ukrán hírszerzés vezetője: lesz tűzszünet 2025-ben, de kérdéses, mennyire lesz tartós
február 20., 05:59
- Gazdaság
Az ingatlanárak repülőrajtot vettek, ám a lakásépítések padlót fogtak
Kérdés, lendíthetnek-e a helyzeten a lakhatási válság enyhítését célzó állami intézkedések.
február 20., 08:55
- Belföld
Továbbra sem enyhül a hideg, de többórás napsütéssel kacsint ránk a csütörtök
Marad a hideg, a maximum-hőmérséklet 2 és 6 fok között várható.
február 20., 06:03
- Belföld
Reagált az alapkezelő, nem véletlenül finanszírozza feleannyi járóbeteg ellátását Rákosmentén
Óriási a felháborodás.
február 20., 09:10
- Futball
Lionel Messi mesés győztes gólja mínusz 22 fokban
Csoda, hogy nem fagyott meg...
február 20., 07:13
- Tech-Tudomány
Ikonikus ételek tűnhetnek el, a gouda sajt és a dijoni mustár is veszélyben van
Ketyeg az óra, több termék is érintett lehet.
február 20., 07:13
- Külföld
J. D. Vance: Zelenszkij megbánja, hogy nyilvánosan kritizálja Donald Trumpot
Az amerikai alelnök sem kímélte az ukrán elnököt.
február 20., 07:07
- Belföld
Teherautó-platón vittek be egy rozsdás tüzérségi gránátot a tűzszerészekhez
A tűzszerészek szerint a sofőr felesleges kockázatot vállalt.
február 20., 06:35
- FOMO
Cyndi Lauper a padlóból mászott elő budapesti koncertjén
Abszurd, bohém, de mindenképp karakteres.
február 20., 06:12
- Fehér ház
Nem csak Amerikát, az egész világot felkavarta a Trump-hurrikán első hónapja
Béketárgyalások az ukrajnai háborúról, a teljes amerikai bürokrácia átszabása, és ez csak a jéghegy csúcsa.
február 20., 06:09
- Úszás
Újabb mérföldkőhöz ért Milák Kristóf, de most nem a medencében
Ön mennyire ismeri kétszeres olimpiai bajnok úszóklasszisunkat?
február 20., 06:11
- Vélemény
Variációk a népirtásra
Izraelt népirtásban bűnösnek tartja Karsai László, ismert hazai holokauszttörténész. Joggal teszi? Pelle János írása.
február 20., 06:11
- Futball
Szoboszlai hőssé magasztosult volna, ha nem passzol önzetlenül Núneznek...
Sajnos benne volt a Villa egyenlítő góljában.
február 20., 06:19
- Külföld
Andrew Tate áldozatai kérik az Egyesült Államokat, hogy maradjon ki a romániai büntetőeljárásból
A román külügyminiszter már Trump különmegbízottjával tárgyalt a fivérek ügyében.
február 20., 06:15
- Belföld
Manipulált tachográfok miatt csapott le a NAV
Két sofőr is megpróbálta kijátszani a kötelező pihenőidőre vonatkozó szabályt.
február 20., 08:56
- Belföld
Hat elefánt is elpusztult egy vonatbalesetben Srí Lankán
Egy csorda ütközött a járművel.
február 20., 09:07
- Belföld
Ismét földmozgást észleltek Magyarországon
A katasztrófavédelem is megszólalt az ügyben.
február 20., 06:53