Mutáns gén gyorsíthatja az Alzheimert
Az átlaghoz képest három évvel hamarabb kialakulhat amerikai kutatók szerint az Alzheimer-kór azoknál, akik hordozói egy, a betegséggel összefüggésbe hozott és a világ népességének egy százalékát érintő génmutációnak, esetükben ugyanis sokkal gyorsabb az agysejtek sorvadása.
A Dél-kaliforniai Egyetem Paul Thompson neurológus és pszichiáter vezette kutatói az agyszövetek soha nem látott ütemű elhalását tapasztalták a TREM2 gén mutációjának hordozóinál - derült ki a New England Journal of Medicine című tudományos folyóirat szerdán megjelent számában közölt tanulmányból.
Az egészséges emberek évente átlagosan egy százalékát veszítik el agyállományuknak, de ezt részben pótolja a neuronok mentális stimulációból eredő megújulása - mutatott rá Paul Thompson. Az Alzheimer-kór tünetei akkor kezdenek mutatkozni, miután az agyszövetek hozzávetőleg 10 százaléka már elsorvadt.
Az ő kutatásuk volt az első, amelynek során agyszkennert használtak e génmutáció hatásainak feltérképezésére. Eredményeik megdöbbentők voltak. Kiderült, a TREM2 gén egy éve felfedezett mutációja elképesztően gyors ütemben gyorsítja fel az agyszövetek pusztulását. A hordozók évente idegsejtjeik 3 százalékát veszítik el.
A kutatók 478 ember mágneses rezonancia (MRI) felvételeit vizsgálták két éven át. Az Észak-Amerikára kiterjedő vizsgálatban résztvevő 283 férfi és 195 nő átlag életkora 76 év volt, az alanyok közül mintegy száz szenvedett Alzheimer-kórtól, 221-en enyhébb kognitív problémákkal küzdöttek, 157-nek semmi baja sem volt.
A TREM2 gén mutációjának hordozói az agyszövetük 1,4-3,3 százalékát veszítették el, a mutáció nélkül élőkhöz képest kétszer gyorsabban. A sorvadás elsősorban az agynak az emlékezet működésében fontos szerepet játszó két területén, a halántéklebenyben és a hippokampuszban volt tetten érhető.
Paul Thompson szerint úgy tűnik, a TREM2 mutációja háromszorosára-négyszeresére növeli az Alzheimer kialakulásának kockázatát. A tudós szerint ez ellen a hordozók bevonásával zajló klinikai vizsgálatok révén, a mutáció lehetséges kezeléseinek kidolgozásával lehetne tenni.
Az Alzheimer 36 millió embert érint a világon, köztük 5,5 millió amerikait. Az amerikai társadalom elöregedésével az ottani betegek száma az évszázad közepére 13,8 millióra nőhet becslések szerint.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
