Először iktattak ki betegséget okozó DNS-t emberi embrióból

Mint azt korábban mi is megírtuk, először használták a CRISPR nevű forradalmi génmanipulációs technológiát élő emberi embriókon az Egyesült Államokban. A kísérleteket a portlandi Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem (OHSU) kutatói végezték a Salk Intézettel és a dél-koreai Alapkutatási Intézettel együttműködve. Most az egyik legrangosabb tudományos szaklapban, a Nature-ben publikálták az eredményt, és ahogy a BBC idézi, a kutatás legnagyobb sikere, hogy

A kutatócsoport egy szívizomelfajulással járó betegség, a hipertrofikus kardiomiopátia megelőzésén dolgozott – írja az MTI. Az öröklődő, súlyos szívbetegség kockázatát hordozó DNS-darabot kiiktatták, és állításuk szerint ezzel azt demonstrálták, hogy biztonságosan javíthatók az örökölt hibás gének (a kivágott hibás génszakaszt ugyanis egészségessel pótolták). Biztonsági és etikai okokból a kutatásban módosított génállományú embriók egyikét sem engedték néhány napnál tovább fejlődni. A rendellenesség, amely a szív hirtelen megállásához is vezethet, nem ritka, 500 emberből egyet érint. A kórt egyetlen gén hibája okozza, és aki ezt hordozza, az 50 százalék eséllyel adja tovább a gyermekének.

 A kutatók a hibát a fogamzás alatt javították ki. A hibás gént hordozó férfi spermáját egészséges női donor petesejtjébe juttatták a CRISPR-technológiával együtt, ami a hibát korrigálta. Nem minden esetben jártak sikerrel, de az embriók 72 százaléka megszabadult a betegségért felelős génmutációtól. Shoukhrat Mitalipov, a kutatócsoport egyik vezetője elmondta, hogy a javítást minden további generáció hordozni fogja, így a család és végső soron az emberiség is megszabadulhat az öröklődő betegség terhétől.

Vitatott módszer

A CRISPR egy egyszerűen programozható génszerkesztő bioszerszám, amely minden eddiginél könnyebbé, gyorsabbá, olcsóbbá és pontosabbá teszi a DNS célzott szerkesztését: nem kívánt darabkákat lehet vele kivágni vagy kicserélni más szegmensekkel. Ez forradalmasíthatja a betegségek kezelését, hatékonyabbá teheti a mezőgazdaságot, és úgy általában is meghatározza a genetika jövőjét. A módszerről itt írtunk részletesebben. A témában született cikkeinket pedig ebben az aktában gyűjtöttük össze:

Az előnyei mellett azonban komoly etikai kérdéseket is övezik a módszerrel kapcsolatos kísérleteket. Az ellenzők vagy óvatosságra intők attól tartanak, hogy a rugalmas génszerkesztés könnyen a dizájner babák, vagyis a szülők kénye-kedvéhez szabott gyerekek megjelenéséhez vezethet. A másik fő aggály, hogy ha nem kellő elővigyázatossággal vetjük meg a még kiforratlan technológiát, az előre nem látott genetikai mutációkat idézhet elő.

A fenntartások miatt néhány országban tilosan az ilyen kísérletek. 2015 decemberében még az amerikai Nemzeti Tudományos Akadémia (NAS) egy washingtoni konferenciáján is arról beszéltek egyes kutatók, hogy felelőtlenség volna a CRISPR-t embriókon kipróbálni, amíg a biztonság és hatékonyság nem biztosított. Idén viszont már a NAS álláspontja is az, hogy a módszer fejlődése miatt a beavatkozás "realisztikus lehetőséggé vált, amely komoly megfontolást érdemel".

Ennek ellenére a kísérletek már évek óta ebbe az irányba mutatnak. A világon először kínai kutatóknak sikerült életképes embriók hibás génjeit kijavítani a módszerrel idén márciusban. Korábban életképtelen embriókkal is próbálkoztak, akkor mérsékelt sikerrel.