Mácsó gének az Y-kromoszómában

A férfi nemet meghatározó ipszilont sokáig csak egy alig negyven gént tartalmazó csökevényes kromoszómának, egy elhanyagolt genetikai raktárnak tartották. A kutatók úgy vélték, hogy a kromoszóma génjei fokozatosan lemorzsolódnak, mert az Y nem képes a géncserére. Ez a folyamat az átkereszteződéskor lép életbe, és kulcsfontosságú a genetikai mutációk kijavításában és a gének fenntartásában. Egyes kutatók azt sem tartották elképzelhetetlennek, hogy az Y génjei ötmillió éven belül teljesen eltűnhetnek.

Most David Page, valamint a massachusettsi Whitehead orvosi kutatóintézetben és a St. Louis-i Washington Orvosi Egyetemen dolgozó munkatársai bebizonyították, hogy az Y-kromoszóma legalább 78 gént tartalmaz, tehát sokkal erősebb, mint azt korábban gondolták.

Képes javítani magát

A kutatók rájöttek, hogy a gének egy része - különösen azok, amelyek meghatározóak az emberi termékenység szempontjából - az Y-kromoszóma igen összetett régióiban helyezkednek el, amelyek egymás tükörképei és ismétlődő természetűek. Ez az egyedülálló elrendezés lehetővé teszi, hogy a gének kijavítsák egymást egy génkonverziónak hívott, az átkereszteződésre hasonlító folyamattal.

Page szerint a génkonverzió legalább olyan gyakori, mint a hagyományos kromoszómákban végbe menő átkereszteződés, ezért az apából a fiúba átkerülő Y-nak egyetlen generáció alatt hatszáz bázispárja íródik felül és javítódik ki.

"Tehát az Y-kromoszóma képes kijavítani magát" - mondta Scott Hawley, a Kansas Cityben található Stowers Institute for Medical Research munkatársa. "Egyszerre felbukkan egy erőteljes szelektív erő a kromoszóma karbantartására".

Egyszerre véd és pusztít

A felfedezésnek köszönhetően a férfiak terméketlenségével kapcsolatban is sok mindenre fény derült. Például az, hogy sok terméketlen férfi esetében az Y-kromoszóma tükörképes tartományában - ahol a génkonverzió végbemegy - bizonyos részletek törlődnek. Page elmondása szerint minderről sajátos módón az Y-kromoszómának éppen azok a részei tehetnek, amelyek megóvják az Y génjeit, mivel - repetitív természetük miatt - különösen fogékonyak arra, hogy kitöröljék önmagukat, ez pedig terméketlenséghez vezet. "Kétélű fegyver" - mondja Page.

Az is kiderült, hogy az Y-kromoszóma valóban fontos géneket hordoz, és ez megcáfolhatja azt az elképzelést, miszerint a férfiak és a nők különböző hajlamát a betegségekre elsősorban a nemi hormonok különbsége okozza.

Az első teljes részletesen feltárt emberi kromoszóma az ipszilon. Mindehhez több évtizedes kutatómunkára volt szükség, amelynek során a legnehezebb a génsorrend komplikált struktúrájának kibogozása volt, az ugyanis tele van úgynevezett amplikonokkal, azaz ismétlődő DNS-részletekkel. Kizárólag a sorrend nagyon pontos felállításával és az amplikonok összehasonlításával tudták a kutatók megkülönböztetni őket egymástól. Ezt az aprólékos, nehézkes eljárást az emberi génkészlet nagy részénél nem kell használni.