Már megint feltérképezték az emberi génállományt?

További Tudomány cikkek

Felgyorsulni látszik a verseny az ember genetikai állományának megfejtésére: a legfrissebb hír szerint egy eddig alig ismert amerikai vállalkozás bejelentette, hogy sikerült felvázolnia egy ,,durva megközelítésű", de mégiscsak teljes emberi géntérképet. E hírrel egyidőben került napvilágra, hogy német és japán tudósok - közpénzekből finanszírozott kutatásuk során - dekódolták a legkisebb emberi kromoszómát, a 21-es számút.

,,Géntérképezési" verseny

A BBC egyszerűen ,,sötét lónak" nevezi azt az amerikai céget, amely bejelentette, hogy megnyerte a ,,géntérképezési" versenyt. A DoubleTwist nevű magáncég állítólag nyilvánosan elérhető adatokat elemzett Sun típusú munkaállomásain, s így kapta meg az első vázlatot az emberi génekről. A cég legalábbis azt állítja, hogy 105 ezer gént tartalmaz az általa készített térkép.

A DoubleTwist elnök-vezérigazgatója, John Couch szerint a Human Genome Project (HGP) elnevezésű, közfinanszírozású program óriási segítséget nyújtott a cégnek azzal, hogy az emberi genóm nyolcvan százalékának elsődleges szekvenciáit (primary sequences) közrebocsátotta.

A DoubleTwist megjelenése a versenyfutásban azért keltett meglepetést, mert eddig éppen a HGP és egy másik magáncég a Celera között dúlt a harc, hogy ki fogja először feltérképezni az emberi génállományt. A Celera vezérigazgatója, Craig Venter három héttel ezelőtt jelentette be, hogy sikerült azonosítaniuk az összes emberi génszekvenciát, de még nem iskerült a helyes sorrendbe állítaniuk azokat. Venter szerint csak néhány hét kell nekik e munka befejezéséhez.

A géntérképezésnél sokkal kézzelfoghatóbb eredményt jelent, hogy német és japán tudósok hamarosan cikket publikálnak a világ egyik legtekintélyesebb természettudományi folyóiratában, a Nature-ben, s ebben beszámolnak arról, hogy dekódolták az emberi 21-es kromoszóma egészét.

A 21-es a legkisebb az emberi kromoszómák közül, és a genetikai kódnak mindössze 1,5 százalékát tartalmazza. A CNN szerint, ha a kromoszóma megsérül, vagy más elváltozás mutatkozik rajta, akkor következnek be olyan tünetegyüttesek, mint például az Alzheimer-kór, bizonyos rákos megbetegedések (egyebek között a Lou Gehrig-kór) vagy a Down-szindróma, amely az egyik leggyakoribb genetikai betegség. (700 űjszülöttre átlagosan egy Down-kóros jut.)

A tudósok szerint a 21-es kromoszóma 33,5 millió bázispárból áll, amelyek dekódolásában a német és a japán tudósokon kívül francia, svájci, brit és amerikai kutatók is részt vettek.

Annak ellenére, hogy ez a legkisebb kromoszóma, nem a 21-est dekódolták először a tudósok: tavaly novemberben ugyanis már sikerült teljes mértékben szekventálni a 22-es kromoszómát.