Megtalálták a fájdalomnélküliség génjét

Új fájdalomcsillapító szereket lehet kifejleszteni egy rendkívül ritka génhiba felfedezésének köszönhetően, írta a Nature című tudományos folyóiratban Geoffrey Woods, aki kutatócsoportjával Pakisztán északi részén olyan 4 és 14 év közötti fiúkra és lányokra bukkant, akik születésük óta nem érzékelik a fájdalmat. A hat gyermek egymással rokon családokból származik.

Testvérük egy utcaszínház fő attrakciója volt, aki parázson sétált, kést szúrt a karjába, de 14 évesen meghalt, amikor leugrott egy ház tetejéről. Mára az idősebbek már megtanulták, hogy mi az, ami fájdalmat okozhat a többieknek, sőt, az egyik fiú foci közben már képes a fájdalmat szimulálni, ha szabálytalankodnak vele.

Rokonházasság

A hat gyereknek egyáltalán nincs fájdalomérzete, de egyébként teljesen átlagosak és egészségesek, a többi érzékszervük hibátlanul működik, éreznek hideget és meleget, érintést, és csiklandozást, csak a fájdalmat nem. A rejtély felderítése érdekében a tudósok megvizsgálták a gyerekek genomját, és a kettes kromoszómánál arra lettek figyelmesek, hogy mutáció lépett fel az egyik génben (az SCN9A-ban). Ez a gén juttat el információkat ahhoz a fehérjéhez (Nav1.7.), amelynek a feladata, hogy egy csatornán át a fájdalmat fogadó idegvégződésekhez küldjön információkat. Onnan az agyba kerülnek az impulzusok, amelyek aztán kiváltják a fájdalom érzetét. A gyerekek esetében a hibás gén miatt ez a mechanizmus nem működik.

Genetikai elemzésekkel arra a következtetésre jutottak, hogy a gén mindkét példányának hibásnak kell lennie ahhoz, hogy a fájdalomnélküliség jelensége előálljon, ami akkor lép fel, ha az apától és az anyától egyaránt hibás gént örököl a gyerek. Ez pedig csak akkor lehetséges, ha előtte rokonok házasodtak egymás között, és a pakisztáni családnál korábban ez történt. A londoni egyetem professzora, John Wood arról ír, hogy ez a felfedezés olyan jelentőséggel bírhat, mint annak idején a morfium receptorok azonosítása, hiszen a fájdalomcsillapítók következő generációjának megvan az új célpontja - olvasható a tudományos magazinban.