Apró fehérje a Huntington-kór kulcsa
A gyógyíthatatlan Huntington-kórban szenvedő páciensek agysejtjei egy kisméretű fehérje miatt pusztulnak el.
A Huntington-kór egyik okozóját, a huntingtin nevű fehérjét már korábban azonosították a tudósok. A Johns Hopkins Egyetem kutatói most azonban arra is rájöttek, az összes sejtben felhalmozódó huntingtin miért csak az agy mozgást kontrolláló részében végez visszafordíthatatlan pusztítást.
"Mindig titokzatos volt, hogy ha a HD-gén (a Huntington-kór előfordulásához köthető gén) által termelt fehérje a test minden sejtjében jelen van, miért csak az agy, sőt annak is csak meghatározott része, a corpus striatum (csíkolt test) károsodik" - mondta Solomon Snyder, a Johns Hopkins idegkutatója. Szerinte most, hogy megtalálták a főbűnöst, lehetőség adódik olyan szerek kifejlesztésére, amelyek megelőzik vagy lassítják a kór tüneteinek megjelenését.
A kulcs egy Rhes nevű, kisméretű fehérje, ami csak a mozgást irányító agyi területen lévő sejtekben mutatható ki a pácienseknél. Egérkísérletekből, illetve a kórtól szenvedő embereket vizsgálatávak kiderült, hogy a Rhes fehérje erősebben kötődik a mutáns huntingtin fehérjéhez, mint más fehérjékhez. Az érintett agysejtek 48 órán belül elpusztultak.
A Huntington-kórt genetikai hiba okozza, a szülőről gyerekre öröklődő mutáns gén termeli a huntingtin nevű fehérje kóros változatát, amely a test valamennyi sejtjében felhalmozódik. A mozgás fölötti kontroll elvesztését és a többi tünetet csak egyes agysejtekben való jelenléte okozza. A visszafordíthatatlan folyamat mentális károsodáshoz, viselkedési zavarokhoz, majd végül a páciens halálához vezet.
"Most, hogy felfedtük a Rhes (fehérje) szerepét, lehetővé válik olyan gyógyszerek megtervezése, amelyek kifejezetten a Rhest veszik célba, hogy kezeljék vagy akár megelőzzék a betegséget" - véli Snyder.
