Genetikai okai is lehetnek a zöldhályognak
Egy nemzetközi kutatócsoport olyan genetikai jellemzőt fedezett fel, amely növeli a nyitott szemzugú zöldhályog kockázatát, amely a glaukóma leggyakoribb formája és világszerte a vakság egyik fő oka.
Az izlandi, kínai, svéd, brit és ausztrál kutatókból álló csoport több mint negyvenezer ember genetikai információját elemezte országaiban, és eredményeiről a Nature Genetics című szakfolyóiratban vasárnap megjelent közleményében számolt be.
A genetikai jegy egyetlen betű (nukleotid) eltérése a genomban, a 7q31 kromoszómán. Az egypontos nukleotid polimorfizmusra a CAV1 és a CAV2 jelű gének közelében bukkantak, amelyek a zöldhályog kialakulásában szerepet játszó membránfehérjéket kódolják.
A kutatók úgy találták, hogy az adott polimorfizmus az európai felmenőktől származóknál viszonylag gyakori, az emberek hat százaléka hordozza a szóban forgó változat mindkét kópiáját. Náluk a zöldhályog kialakulásának kockázata mintegy 60 százalékkal nagyobb, mint azoknál, akik egyet sem hordoznak.
Jelentősen más azonban e polimorfizmus hatása a kínaiaknál, akiknek csupán egy százalékánál található meg, ám már egy kópia jelenléte is megötszörözi a glaukóma kockázatát a kutatók megállapítása szerint.
"Talán ez a különbség a felfedezés legizgalmasabb aspektusa" – emelte ki Kari Stefansson, a tanulmány vezető szerzője, a deCODE elnevezésű, genetikai kutatásokra szakosodott izlandi cég elnöke. Az eltérés okát még nem ismerik a kutatók, ám a felfedezést a kockázati tényező meglétének szűrésére így is felhasználhatják.
A zöldhályognál a szemüreg belső nyomása megemelkedik, emiatt károsodik az ideghártya és a szemideg, ami kezelés nélkül fokozatosan tönkreteszi a látást. Világszerte több tízmillió embert érint, többségükben ötven év fölött. Az eredményes kezelés, a látásvesztés lassításának kulcsa a korai diagnózis.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
