Feltérképezték az emberi génváltozatok 95 százalékát

A 2008-ban indult program célja, hogy meghatározza és összevesse a világ különböző pontjain élő 2500 ember DNS-ét. A projektben kormányzati és magánkézben lévő kutatóintézetek működnek együtt, hogy feltérképezzék az emberek genetikai állományában lévő különbségeket, és ennek segítségével megértsék például azt, miért hajlamosabbak az emberek egyes csoportjai bizonyos betegségekre.

Az elmúlt évtizedben a DNS-meghatározási, szekvenálási technikák rohamosan fejlődtek. Ez tette lehetővé, hogy szisztematikusan meghatározzák sok ember genomját, a bennük lévő genetikai változatokkal együtt, melyekből azután katalógusokat hoztak létre. A kutatók ezekhez az adatokhoz ingyenesen férhetnek hozzá nyilvános weboldalakon keresztül. A génváltozatokból következtetni lehet az ember sokféleségére, ahogy az emberi evolúcióra és az agy fejlődésére is.

A Utahi Egyetem kutatói a most közzétett résztanulmányhoz 60 európai eredetű, Utahban élő, 60 nigériai, 30 kínai és 30 japán ember DNS-ét gyűjtötték be, végül 179 genomszekvencia készült el.

Mint Richard Durbin, a projekt társelnöke, a brit Wellcome Trust Sanger Intézetben tevékenykedő csoport vezetője elmondta, a tanulmány mostani, előzetes fázisban is több mint 15 millió genetikai különbséget azonosítottak a 179 embernél, melyek felét korábban nem ismerték. Az eddigi adatok szerint minden egyes ember átlagosan 75, korábban valamely örökletes betegséggel kapcsolatba hozott génváltozatot hordoz. 250 és 300 között lehet azon génváltozatok, hibás kópiák száma, melyek az emberi szervezetben valamely funkció zavarához vezetnek.