Vilma
-8 °C
3 °C

Kevesebb génnel élünk

2004.10.22. 10:00
Az emberi génkészlet visszafejtésén dolgozó kutatók korábban már több szenzációs bejelentést tettek. Viszont kiderült, hogy a három évvel ezelőtt prezentált gének 58 százaléka komoly hibákat tartalmazott. A nemzetközi kutatási projekt most bejelentette, hogy az adatbankjába a gének 99 százaléka bekerült.
Az emberi szervezet örökítőanyaga 20-25 ezer génből épül fel, vagyis lényegesen kevesebből, mint amire a korábbi 30-40 ezres becslés utalt. Ez az emberi DNS szinte teljes feldolgozása után derült ki. Az eredményeket a nemzetközi Human Genom projekt konzorcium (IHGSC) a brit Nature szaklapban ismertette.

A kutatók immár biztosak benne, hogy a felépítés bonyolultsága nem a gének számán, hanem a többszörös célon alapul. Ez annyit tesz, hogy minden egyes gén az alkalmazás módjától függően egy sor funkciót elláthat, jelentette ki a BBC-nek Tim Hubbard, a Cambridge-i Sanger intézet humán genetikai csoportjának tagja.

Látják, de nem értik

A DNS ezen kívül olyan rejtett vezérlő szakaszokat tartalmaz, amelyek a gének többszörös feladatainak szabályozásásában kapnak szerepet. Az ilyen irányító pontok működése rejtélynek számít. Tim Hubbard szavai szerint egy sor dolog lehet az emberi DNS-ben, amelyet még nem értenek.

A DNS kémiai építőelemeinek számát az IHGSC konzorcium kutatói immár 3,08 milliárdra becsülik. Ebből időközben 2,88 milliárdot (kereken 93,5 százalékot) dolgoztak fel és mentettek el a kutatási projekt szabadon hozzáférhető adatbankjában.

Többször kész volt más

Mint emlékezetes, genetikusok az emberi génkészletet már korábban több alkalommal teljesen feldolgozottnak nyilvánították. Különösen nagy volt a hírverés, amikor 2001 februárjában az IHGSC és magánpénzből finanszírozott versenytársa, az amerikai Celera biotechnikai cég versengve mutatta be a génszekvenciák munkaváltozatát.

Ezekben viszont számos hiány és pontatlanság volt még. Végül csak a közpénzekből finanszírozott IHGSC kutatói fejezték be a munkát. A DNS génekben gazdag, és így szinte miunden életfunkcióért felelős szakaszainak elemzése az új bejelentés szerint 99 százalékban elkészült. Átlagosan csupán 100 ezer beolvasott elemi építőkőre esik egy tévesztés.

341 vakfolt

A három évvel ezelőtt bemutatott gének 58 százaléka komoly hibákat tartalmazott még. Azóta már az is világossá vált, mely gén melyik kromoszómán található. 2001-ben ezen kívül még 150 ezer rés tátongott a DNS adatokban. Ezt a számot az IHGSC szerint sikerült 341-re leszorítani, írta a BBC.

A hiányzó szakaszok közül 33-at nem lehet leolvasni a rendelkezésre álló módszerekkel, a többi 308 pedig várhatóan különálló kutatási projektek vizsgálati anyaga lesz majd. Kétséges, hogy lesz-e egyszer végleges változata az emberi örökítőanyagnak, mivel az egyes emberek emberek génkészlete eleve akár egy ezrelékkel is eltér egymástól.