Ön megszúrná magát, hogy ki tudjon mozdulni?

A citromtól a korszerű megelőző kezelésekig

Amikor a másfél éves Zoltán sátoraljaújhelyi lakásukban nekiesett a gyerekágynak, nem volt komoly a sebe, mégis orvoshoz kellett vinni a szüleinek. A vérzés ugyanis nem akart elállni. Az orvosok hetekig nem ismerték fel, mi a baj, először citrommal kezelték a kisfiút. Csak sokkal később derült ki, hogy a diagnózis: hemofília. 1958-at írtunk akkor.

„A történetem tipikusnak számított akkoriban” – meséli Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke. Zoltán családjának Budapestre kellett költöznie, hogy a kisfiú sérülések esetén megkapja az életmentő, csak kórházi körülmények között beadható készítményeket. De nemcsak emiatt volt borzasztóan nehéz így felnőni. „Már kisgyerekként meg kellett tanulnom együtt élni azzal, hogy egyik pillanatról a másikra megváltozik a mozgási képességem. Előfordult, hogy egyszer csak nem tudtam felállni az asztaltól. Volt olyan is, hogy annyira bedagadt a térdem, hogy hetekig nem tudtam elmenni sehová. De megszoktam, nem volt más választásom. A bevérzett ízületeim súlyosan károsodtak. Az én korosztályomból emiatt csaknem minden érintett mozgássérült. Nem vagyok kerekesszékhez kötve, de egy lépcső és a tömegközlekedés gondot okoz” – mondja Zoltán.

Szerencsésnek vallja magát, mert a betegsége ellenére is el tudta végezni az iskoláit, mégpedig időben. Programozó matematikus lett, munkája és két unokája mellett pedig a sorstársait segíti az egyesület elnökeként. „1990-ben alakult meg az egyesületünk. Ekkor jelentek meg az első igazán hatékony, vénába adható készítmények, és mi azért küzdöttünk, hogy ezt mi, betegek is beszúrhassuk magunknak. A kontrollált otthoni kezelés 1999-től valósulhatott meg, és elmondhatatlan változást jelentett az életminőségünkben. Míg korábban hetente akár többször is be kellett mennünk a kórházba az injekcióért, ekkortól kezdve, ha bevérzésem volt, akkor csak odaléptem a hűtőhöz, azonnal beadtam magamnak az intravénás injekciót, és két óra múlva nem éreztem semmit az egészből. Ma már – a megelőző kezelésnek köszönhetően – gyakorlatilag megszűntek a bevérzések.”

„Nem mehetek messze a kórháztól, de biztonságban élhetem az életem”

Hasonlóan indult Csuja László, a Hemofíliások Baráti Köre Egyesület elnökének története is. 1958-ban, 2 éves korában, egy lábtörés után derült ki, hogy hemofíliás. Egy tanyán éltek akkor, de a szüleinek be kellett költözni a kórház mellé, hogy a kisfiú életben maradjon.

„Az orvosok azt mondták, hogy csak így tudják biztosítani, hogy megmentik az életemet. Életmentő beavatkozásra kétszer is szükség volt. Akkoriban még csak transzfúziót tudtak adni, amikor baleset ért” – meséli.

Az általános iskola első két osztályát a kórházban töltötte, de később, sok sorstársával ellentétben, nem kellett magántanulóvá válnia. „Ülő foglalkozást javasoltak nekem, az órásmesterséget, de a szüleim ragaszkodtak ahhoz, hogy továbbtanuljak. Bíztak abban, hogy képességeimnek és vágyaimnak megfelelő hivatást vállalhatok. Orvos akartam lenni, de a kezelőorvosom azt mondta, hogy az állapotom ezt nem teszi lehetővé.”

László végül biológus lett, és egészen 2003-ig dolgozott, bár gyenge fizikai állóképessége miatt nem tudott terepmunkára menni. Számára a változás 1965-ben következett be, amikortól a teljes vérrel való kezelés megszűnt. Röviddel ezután hetente 2-szer, 5 liter vérből kivont krioplazmát fecskendeztek a vénájába. Ez sokat segített az állapotán, ugyanakkor a kezelés mellékhatásaként gyakran tapasztalt hidegrázást, görcsöt.

„Míg régen csak életmenő kezelést kaptunk, ekkoriban már az volt a cél, hogy ne rosszabbodjon a hemofíliások állapota. Annyi gyógyszer ugyanakkor nem volt elérhető, amivel 100%-ban munkaképesek lehettünk volna. Ma naponta szúrom magam, ez teszi lehetővé, hogy ki tudjak otthonról mozdulni. Ugyanakkor továbbra is csak állandó orvosi felügyelet mellett tudom biztonságban az életemet.”

A nők örökítik, de a férfiak betegednek meg

A tévhitekkel ellentétben a hemofíliát nem lehet elkapni. „A hemofília örökletes betegség, szó szerint vérzékenységre való hajlamot jelent.” – mondja Dr. Kiss Csongor professzor, a Debreceni Egyetem ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet Gyermekhematológiai-Onkológiai Tanszék vezetője. „Két legfontosabb típusa az A és a B hemofília. Az elsőnél a véralvadási faktorok közül a 8-as, a másodiknál a 9-es működése csökkent vagy hiányzik teljes mértékben. Míg az egészséges vérképzéssel élő emberekben ezen faktorok aktivitási aránya 100%-os (pontosabban valahol 80 és 120% között van) a hemofíliásoké ennél lényegesen kevesebb” – adja meg a pontos definíciót a professzor.

A súlyos hemofíliásoknál a faktorok aktivitási aránya kevesebb mint 1%. Már kisbaba korukban, amikor kúszni, mászni kezdenek, már a legkisebb ütődésektől is nagy kék foltjaik alakulnak ki, bevéreznek az ízületeik és izomközi vérzéseik támadnak. A közepesen súlyos hemofíliásoknak 1 és 5% között van a maradék faktor aktivitásuk. Náluk már csak súlyosabb sérülések esetén következik be vérzés, magyarázza a professzor. Ha egy kisgyermeken szokatlanul sok és lassan múló kék-zöld foltot tapasztalnak a szülők, érdemes konzultálni hematológussal.

Már a 19. században megfigyelték, hogy szinte csak a férfiaknál jelentkeznek a „vérzékenység” tünetei. „A hemofíliát nők örökítik, de a férfiak betegednek meg. A betegség az X kromoszómához kötődik, amiből a nőknek kettő van, a férfiaknak egy. Ha a nőkben az egyik X kromoszómánál a 8-as vagy 9-es gént kódoló faktor hibás, akkor a másik tudja pótolni a hatását, ezért a nők nagyon ritkán betegek. A férfiaknak csak egy X kromoszómája van, és ha ez beteg, a tünetek jelentkezni fognak.” – mondja Dr. Kiss Csongor.

A veleszületett hemofília korábbiakban felvázolt típusában ismert a családi háttér, azonban az esetek kb. egyharmadában spontán génmutáció hatására alakul ki az állapot. Olyan családokban is előfordul, ahol nem mutatható ki a hibás genetikai háttér. Ezenkívül létezik szerzett hemofília is, ami más immunológiai vagy daganatos betegséghez társulva lép fel, esetleg terhesség alatt, vagy ismeretlen okból jelenik meg.

Magyarországon ma már szerencsés helyzetben vannak a hemofíliások

A hemofília kezelésének célja ma az, hogy a súlyos hemofíliásokból középsúlyosak váljanak, a középsúlyosakból pedig enyhék, olyanok, akiknek 5 és 30% közötti a maradék faktoraktivitása. Ez azt jelenti, hogy ha pl. borotválkozás közben megvágják magukat, szokatlanul elhúzódó vérzésük támadhat, de életveszély már nem fenyegeti őket.

Míg régen csak a sérülés után kaptak ellátást, a hemofíliával élők ma már meghatározott időközönként megelőző kezelést (profilaxist) kapnak, vagyis olyan faktorpótló injekciót, ami biztosítja, a vérükben szinten tartsák a véralvadási faktorokat. Ezeket egyre többen maguknak szúrják.

A WHO adatai szerint jelenleg kb. 400 ezer hemofíliás él a világon, és 80 százalékuk soha, vagy csak 1-2 alkalommal kapott megfelelő ellátást. Magyarországon kb. 900 hemofíliást tartanak nyilván (a véralvadási zavarokkal élők száma ennél jóval több). A hazai ellátás világviszonylatban is kiemelkedő: a veleszületett hemofília kezelésére szolgáló, plazma-eredetű és rekombináns módon előállított készítményekre az Európai Uniós átlagnál jóval többet költ a hazai egészségbiztosító.

Míg az EU-s ajánlás egy lakosra vetítve 4 egység, Magyarországon 11 egységnyi faktor áll a hemofíliával élők rendelkezésére. Ilyen faktormennyiség biztosításával lehet elérni, hogy a műtétekhez elég faktorkoncentrátum legyen az országban, és a profilaxist is a betegek jelentős részénél meg lehessen valósítani. (Összehasonlításképpen: 1991-ben az egy lakosra jutó átlag még csak 0,4 NE volt.)

Kezelés nélkül a hemofíliások várható élettartama 30 év - a súlyos hemofíliások egy erős, nem kezelt vérzés miatt akár életüket veszthetik. Aki nem kap megfelelő mennyiségben faktorkészítményt, annak tönkremennek az ízületei, mozgászavarral és komoly fájdalmakkal kell élnie. „A hazai hemofíliás társadalom 40 évnél idősebb tagjainak ízületei komolyan károsodtak, ők még nem juthattak megfelelő mennyiségű készítményekhez. Ennek ugyanakkor megvolt az az előnye, hogy Magyarországra nem jutottak el a HIV-vel fertőzött, gyártásuk idején korszerűnek számító faktorkészítmények. A Hepatitis C-vel fertőzött krioprecipitátum viszont igen – ugyanis akkoriban nem szűrték még erre az akkor még ismeretlen vírusra a donorokat.” – mondja a professzor.

Ma már egy külföldi út is bevállalható súlyos hemofíliával

Max egy 15 éves, középiskolás fiú. Falat mászik, gördeszkázik, filmes pályára készül, és önkénteskedni szeretne a Bátor Táborban. Súlyos hemofíliás, de az ő generációjának már sokkal könnyebb együtt élni ezzel az állapottal.

„A családunkban nem tudtunk arról, hogy élt volna valaki hemofíliával, így sokként ért minket a diagnózis, amikor Maxról 8 hónapos korában kiderült, hogy a legsúlyosabb fokú hemofíliával született”

– meséli Virágh Via, Max édesanyja. „A gyerekorvos próbált megnyugtatni, hogy a modern készítményeknek köszönhetően hemofília ma már csak egy kis „szépséghiba”. De így is nagyon nehezen tudtunk túljutni a kezdeti aggodalmainkon.

„Miért pont velünk történik ez?” volt az első gondolatunk.”

Max 15 hónapos korától kapta a heti 3 szintentartó kezelést, amikor testén a legkisebb mozdulatra, minden odafigyelés ellenére kék foltok jelentek meg. Szerencsére csak néhány éjszakát töltöttek vele kórházban, erre akkor volt szükség, amikor a kisfiú a fejét verte be. Ízületi sérülése nem volt, a fogzás időszakában sem vérzett a fogínye. „Megúsztuk ezt az időszakot” – meséli Via.

A hemofília állapotával élő gyerekek az egyesület nyári táborában tanulják meg, hogyan kell megszúrni magukat, ami nyilván nem egyszerű, hiszen intravénás injekcióról van szó. A tábor azért is jó, mert a gyerek látja, hogy megfelelő odafigyeléssel, tudatossággal ezzel a betegséggel jól együtt lehet élni - vallja Via. Max azonban 14 éves elmúlt már, amikor elkezdte szúrni magát.

„Gyerekként megpróbáltam menekülni az egész elől, nem éreztem át a súlyát, nyűgös volt a szúrás. De ahogy nőttem, rájöttem, hogy ez mennyire fontos. Tavaly el akartam menni 10 napra Angliába egy buszos kirándulásra az iskolával, de az volt a feltétele, hogy szúrni tudjam magam. Pár héttel az indulás előtt szántam rá magam végül. Nem a szúrás okozta a fájdalomtól féltem, hiszen 14 év után már megszoktam. Meg kellett tanulnom, hogy meg kell bíznom magamban.”

„A barátaim közül 10-ből 9 anya azt mondta, ilyen háttérrel, nem engedte volna el Angliába a fiát” – osztja meg az úttal kapcsolatos emlékeit Via. „De mi úgy gondoltuk, hogy ha Max megérti a dolog súlyát és van támogatása, miért ne mehetne el. Nem szerettük volna, hogy azt érezze, hogy a hemofília miatt kimarad bármilyen lehetőségből. Ettől függetlenül nagyon hátborzongató volt az a 10 nap, izgultam egy esetleges sérülés miatt, amitől rossz emlékké válhat az utazás, de nagyon jól végződött az egész. Megbíztam a kísérőtanárokban.” Max azóta is nagy biztonsággal szúrja magát, tud magára felügyelni, és ami legfontosabb: tudja, melyik az a sérülés, ami kórházi ellátást igényel, és melyik az, aminél elég, ha bead egy plusz faktort magának.

Korszakváltás a hemofília kezelésében

Az egyik az, hogy olyan készítményekre van szükség, ahol az ún. inhibitorképződés valószínűsége csekély. Ez azt jelenti, hogy a hiányzó faktor pótlását a beteg szervezete idegen fehérjeként azonosítja, és ez ellen az immunrendszere ellenanyagot, vagyis inhibitort termel. Ha ez megtörténik, a készítmény nem lesz hatásos.

A jövő a személyre szabott profilaxis irányába mutat: mindenkinél más tempóban csökken a beadott faktorkoncentrátum szintje, az orvosok pedig ehhez képest szabják személyre a terápiát.

„A következő generációs készítményeknél az is cél, hogy kötetlenebbé tegyük a betegek életét. Súlyos A-hemofíliásoknak jelenleg hetente többnyire 3-szor, súlyos B-hemofíliásoknak hetente 2-szer kell a vénába oldat formájában beadni a faktorkoncentrátumot. Az új típusú készítmények esetében ez az adagolási gyakoriság ritkítható, heti, akár havi egyszeri alkalomra, és a legújabb készítmények már nem intravénásan, hanem a bőr alá is beadhatók lehetnek” – vázolja az új terápiás megoldások lehetőségét Dr. Kiss Csongor.

A magyar hemofíliával élők ellátása kiváló az Európai-Unió országaival összevetve. Ugyanakkor a jövőben cél lehet, hogy a hemofíliások életminősége még tovább javuljon, hogy megkapják a magyar betegek is a leginnovatívabb kezeléseket, melyek hozzájárulhatnak ahhoz, hogy az egészséges emberekhez hasonló aktív életet élhessenek.

BRAND & CONTENT