A gyógyszer, amit egyetlen kislány megmentéséért fejlesztettek ki

A nyolcéves Mila Makovec az Egyesült Államok Colorado államában él édesanyjával, és egy ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved. Három éves korától rohamosan romlott az állapota. Idegrendszere napról-napra épült le. Korábban mozgékony, beszédes kislány volt, de látását elveszítette, később már nem tudott állni sem, és fejét sem tudta felemelni. Néhány év múlva már csövön keresztül kellett táplálni, és naponta 30 rohamot élt át.

A kutatók értetlenül álltak a kislány betegsége előtt, hiszen a Batten-kór általában recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a tünetek megjelenéséhez mindkét szülőjétől hibás allélt kellett volna örökölnie. Ő azonban heterozigóta, azaz csak egyik szülőjétől örökölt hibás gént, és mégis beteg. Timothy Yu, a bostoni gyermekkórház orvosa felfedezte, hogy ennek az az oka, hogy Milának az egészséges allélje sem hibátlan: a normálisnál hosszabb nukleotidsorozatot tartalmaz, ami miatt egy fontos fehérjét nem képes megfelelő módon szintetizálni.

Yu és kollégái felvetették, hogy elméletben lehetséges lenne egy speciálisan erre a célra tervezett ribonukleinsav (RNS) segítségével ellensúlyozni a hibás gén hatását. Ezzel megkeresték a szülőket, akik alapítványt hoztak létre a szer elkészítésének fedezésére, illetve a GoFundMe közösségi finanszírozó honlapon is kampányt indítottak. Eddig több mint hárommillió dollár (908 millió forint) gyűlt össze. Arról nem tudni pontos adatokat, hogy mennyibe került a szer kifejlesztése, de nagyon valószínű, hogy dollármilliós nagyságrendű. Ebből a szempontból hasonló az eset a magyar Zente 700 millió forintos gyógyszerének beszerzésére indított adománygyűjtő kampányhoz.

A szert sejtkultúrán és kísérleti állatokon is kipróbálták, és hatásosnak mutatkozott. Ezután az amerikai gyógyszerügyi hatóság, az FDA is engedélyezte, így elkezdhették a kislány gerincvelői folyadékába fecskendezni. Az esetről most közölt tanulmányban az eredményekről leírják, hogy bár a kislány továbbra is veszít agysejteket,

Az eset láttán természetesen sokakban felmerült, hogy ez lehet a genetikai rendellenességek hatékony kezelésének új iránya: mindenkinek olyan RNS-részletet kell adni, ami konkrétan a benne található mutáció hatását küszöböli ki. Yu és munkatársai szerint ez a módszer az összes neurodegeneratív betegség tíz százalékában lehet hatékony.

Azt azonban ők is kifejtik, hogy az eljárás számos hátulütővel és veszéllyel is rendelkezik: nem ismertek egyelőre a mellékhatásai, és a gerinccsatornába fecskendezés is kifejezetten invazívnak számít. Ezért jelenlegi formájában csak az életveszélyes idegrendszeri rendellenességek esetén alkalmazható, ha nem áll rendelkezésre semmilyen más kezelés. Egyben azt is kijelentették, hogy a kutatócsoport még nem áll készen arra, hogy más gyerekeken is segítsen. Egy betegcsoport azonban arról számolt be, hogy Yu és munkatársai mégis kezelnek két másik pácienst hasonló módon.

Mila mindenesetre látszólag jobban van. Alig vannak rohamai, és már nincs szüksége arra, hogy egy csövön keresztül táplálják (bár csak pürésített ételt képes elfogyasztani). Ugyanakkor az utolsó szavakat is elveszítette, amiket eddig még ki tudott mondani, és már arra a kevés dologra sem reagál, ami korábban megnevettette. Vagyis az eredmények vélhetően jobbak annál, mint amit kezelés nélkül tapasztalnának,

És az sem világos, hogy ha az efféle kezelések bizonyítanák hatásosságukat, a gyakorlatban alkalmazhatók lennének-e tömegesen. Pontosabban világos, hogy nem: egyszerűen nincs annyi genetikus, akik minden betegnek kifejleszthetnék a gyógyító nukleinsavat, és ha erre még képesek lennének, akkor is ott a kérdés, hogy mindezt ki fizetné. A válasz az, hogy a beteg családja, illetve az adakozók. Csakhogy ha már sok ezren kérnének dollármilliókat, akkor egyre többen gondolkodnának el azon, hogy nem lehet-e ésszerűbben is elkölteni ezt a temérdek pénzt.

Az sem egyértelmű, hogy az egyetlen betegnek kifejlesztett gyógyszerek esetében hogyan értékeljük a gyógyszerekkel szemben alapkövetelményként támasztott hatásosságot és biztonságosságot. A hatóanyagokat általában sok betegen tesztelik, a hatásukat pedig más betegeket kontrollcsoportként alkalmazva ellenőrzik. Az ilyen esetekben efféle vizsgálatokra nincs lehetőség. Az FDA gyógyszer-engedélyezési igazgatója, Janet Woodcock így írt véleménycikkében, amit a tekintélyes New England Journal of Medicine folyóirat Yu és munkatársainak tanulmányával együtt jelentetett meg:

Vajon milyen bizonyítékra van szükség azelőtt, hogy egy új gyógyszert adhatunk a betegnek? Még a gyorsan előrehaladó, halálos betegségek esetén sem elfogadható a súlyos, akár halálos komplikációk veszélye. De akkor hol van a minimális biztonság alsó határa?