Küszöbön a lombikbébik teljes genetikai szűrése?

Egy kaliforniai cég azt állítja, hogy képes feltérképezni a mesterséges megtermékenyítésből létrejött embriók DNS-ét. A fejlesztésük azt a kihívást hidalja át, hogy egy pár napos embrióból nagyon korlátozottan vehető minta az elemzéshez.

A megoldás lényege, hogy a szülők teljes géntérképét veszik alapul, és ez segít az embrió genomjának rekonstrukciójában. Az eljárás természetesen a különböző betegségekre való örökletes hajlamok felismerésére használható, ugyanakkor etikai kérdéseket is felvet.

A szívbetegségeknek, az autoimmun betegségeknek, a ráknak és a neurodegeneratív betegségeknek olyan összetett háttere van, amelyben a genetikus hajlamok és a környezeti hatások játszanak közre. Az emberi genom változatossága miatt kollektívan emelkedhetnek bizonyos betegségekre való hajlamok (amelyek nem vezetnek kötelező érvénnyel a betegség kialakulásához, a hajlam hiánya pedig nem kizáró ok). A „poligénikus kockázati értékelés” jelenleg egy felnőtteknél jelenleg is fejlesztés alatt álló megoldás az egyes betegségekre való genetikus hajlam kimutatására.

A probléma, hogy embriók esetében természetesen jóval nehezebb a betegséghajlammal kapcsolatos információ pontosságának értékelése, mint felnőtt betegeknél.

Hogyan igazolhatjuk a megállapításokat embrióknál? Várnunk kell 40-50 évet, hogy kiderüljön, kialakul-e a betegség, amelyet annak idején kimutattak

– mutatott rá Norbert Gleicher, a New York-i termékenységi központ munkatársa.

A szóban forgó cég, a MyOme a Nature Medicine-ben közölt jelentése szerint jelenleg felderítő kutatást végez. A mesterséges megtermékenyítés során beültetés előtt végzett szűrővizsgálatok keretében egyre több helyen alkalmaznak olyan gyors szekvenálási eljárásokat, amelyekből olyan alapvető minőségi vizsgálatokat végeznek, mint a kromoszómaszám-ellenőrzés vagy genetikus betegségek, illetve nagyobb génszakaszok esetleges elmozdulása. A szakemberek az ilyen vizsgálatokból származó adatokat kombinálják a szülők géntérképével és populációgenetikai statisztikákkal, amelyekből megjósolható, hogy körülbelül milyen géneket örököl a leendő gyerek.

A módszerrel előre jelzett genomot később összevetették a megszületett gyerek DNS-ével. Ötnapos embriótól – állításuk szerint – vett minta esetében 98 százalékos egyezést sikerült elérniük.

A Jeruzsálemi Héber Egyetem statisztikai genetikusa, Shai Carmi szerint az eredmény

Az Akash Kumar és Matthew Rabinowitz által kifejlesztett módszerrel sokkal több információhoz juthatnak a mesterséges megtermékenyítés résztvevői. A rekonstruált embriógenomot nagyobb genetikai adathalmazokhoz hasonlították, így 12 betegség poligénikus kockázatát tudták értékelni, például a mellrákot, a szívkoszorúér-betegséget és a 2-es típusú cukorbetegséget.

A leendő szülők természetesen szeretnék, ha a családjukban ismerten előforduló betegségeket nem örökítenék tovább. A szakmai kritikák alapján azonban a poligénikus értékelések csak megzavarják az embereket, mivel a jelenleg is kísérleti fázisban lévő elemzések eredményei gyakorlatilag hetente változnak.

Carmi elmondta, hogy számítógépes modellezéssel megpróbálták megállapítani, hogy melyik megtermékenyített embrió lesz magasabb és okosabb, de nem jártak sikerrel. Mint mondta, sok mindent nem tudunk még olyan egyszerű vonás genetikai hátteréről sem, mint a testmagasság. Ugyanakkor úgy vélte, hogy bizonyos betegségek poligénikus szűrése hasznos lehet.

Norbert Gleicher még ezzel sem értett egyet, és úgy vélte, hogy az ismereteink hiányosságai miatt könnyen megeshet, hogy miközben elnyomunk egy örökletes hajlamot, kiemelünk egy másikat.

A MyOme kutatója, Akash Kumar elmondta, hogy tisztában vannak a kritikusok által felvetett problémákkal, de folytatják a munkát, mert ez egy ígéretes terület.

(Science)