Edit
15 °C
29 °C

Megfejtették Gordon Moore genomját

2011.08.19. 11:10
Jelentősen csökkent a DNS-szekvenálás ára, egy félvezető technológiákra épülő berendezés már 50 ezer dollárból kijön, és pár éven belül az eljárás költsége is ezer dollárra csökken. Az Intel-alapító Gordon Moore genomján demonstrálták az új diagnosztikai eszközt.

Jonathan Rothberg, a guilfordi (Connecticut) Ion Torrent Systems alapítója egyike annak a néhány személynek, akik azt tűzték ki célul, hogy 1000 dollárból elkészülhessen egy ember genomjának a meghatározása. Rothberg szerint 2013-ra eléri ezt a célt, mert készülékét gyors ütemben fejlesztik.

"Gordon Moore dolgozott ki minden apró részletet, amely a modern félvezetőket nekünk adta, ezért neki kellett az első személynek lennie, akinek genomját félvezetőn szekvenáltuk" - magyarázta.

A maga 49 ezer dolláros árával az új DNS-szekvenáló készülék olcsóbb, mint számos versenytársa. Valódi ígérete azonban az alkalmazott új technológiában rejlik, mert gyorsabban fejleszthető, mint a hagyományos technológián alapuló vetélytársai. A gyártók versengenek, hogy a DNS-szekvenálás árát levigyék az ezer dollár körüli árra, mert úgy vélik, hogy ezen az áron már a rutin orvosi vizsgálatok részévé válhat.

Tíz-tizenöt éves távlat

Moore genomjának meghatározása azonban azt is megmutatja, hogy mennyivel messzebbre jutott ez a technológia, mint az általa nyert adatok értelmezési lehetősége.

Az Intel-alapító genomjában van egy olyan genetikai változat, amely 56 százalékos esélyt ad a barna szemre, egy másik szokásos mennyiségű szeplőt jósol, egy további pedig némiképp nagyobb eshetőséget arra, hogy megérzi saját vizeletében a spárga (növény) szagát - számolt be róla Rothberg és csoportja a Nature Genetics genetikai szakfolyóiratban augusztus elején. Találtak két olyan genetikai változatot is, amelyekről úgy tudják, hogy összefüggenek a mentális visszamaradás nagyobb kockázatával. Ez a kockázat persze Moore-nál sohasem vált valósággá. 
Az utóbbi genetikai információ klinikai értéke az ő esetében tehát közelít a nullához.

Rothberg szerint is kevés olyan gén van, amelyek ismerete hasznos genetikai információt nyújt jelenleg. Tíz-tizenöt évre teszi azt a távlatot, amikorra valóban megértjük az emberi genomot. Berendezését most egy csokornyi olyan génre szakosították, amelyek a rákos betegségekben aktívak.

Moore-törvény

Az Ion Torrent elnevezésű gépnek mindössze két órára van szüksége a DNS szekvenálásához, noha a minta előkészítése ennél tovább tart. Az idei európai halálos járványt okozó E. coli baktérium első két genomját a cég berendezésén szekvenálták. A legkorábbi DNS-szekvenálási módszer radioaktivitáson alapult, így különböztették meg a DNS-molekulát alkotó négy bázisegységet (A, C, G és T), majd később fluoreszcens módszerrel tették ugyanezt.

Az új eszköz az első kereskedelmi rendszer, amely közvetlenül egy félvezető chipen fejti meg a DNS betűsorát, és amely feszültségváltozást mér fény helyett.

1,2 millió miniatűr üreget martak bele a chip felszínébe, és megtöltötték a meghatározandó DNS-darabokat tartalmazó sorokkal. Az üregek alján lévő detektor érzékeli az üregekben lévő oldat savasságát, amely minden egyes újabb DNS-szálnak a sorhoz való kapcsolódásakor megváltozik. A néhány másodperces ciklust addig ismétlik, amíg a DNS-lánc minden egyes bázisegységét azonosítják.

Több évvel ezelőtt Rothberg alkotta meg a 454-es jelű DNS-dekódert is, amellyel James Watsonnak, a DNS-molekulaszerkezet társfelfedezőjének genomját is szekvenálták. Amikor a feltaláló elmesélte fiának, Noahnak, hogyan olvasta ki a gép Watson doktor DNS-betűsorát, a fiú megkérdezte, hogy miért nem talál fel gondolatolvasó gépet.

Rothberg innen elindulva azzal az ötlettel kezdte kutatásait a félvezető chip felhasználására, hogy vékony idegszöveten átfutó elektromos jeleket detektált vele. Csak később tudatosult benne, hogy a kifejlesztett eszköz alkalmasabb lenne DNS-szekvenálásra.

Rothberg úgy becsüli, hogy Moore genomját - amely pár hónapja még 2 millió dollárba került - ma 200 ezer dollárért lehetne szekvenálni a gépén. A költség a Moore-törvény értelmében - amely szerint az integrált áramkörök összetettsége körülbelül 2 évente megduplázódik - elkerülhetetlenül tovább fog csökkeni - hangsúlyozta a feltaláló.