Örökletes-e az Alzheimer-kór?

Az Alzheimer-kór a nevét Alois Alzheimer német pszichiáterről és neurológusról kapta, aki 1906-ban a tüneteket specifikus agyi elváltozásokkal, amiloidplakkokkal és neurofibrilláris degenerációval társította egy Augusta Deter nevű beteg esetében. Ezt követően a kór vizsgálata több mint fél évszázadon át függőben maradt. Az 1970-es és 1980-as évektől újra előtérbe került, mert egyre több megbetegedést regisztráltak, a nyolcvanas években meghatározták a plakkok és a neurofibrilláris degeneráció biológiai folyamatait. A kilencvenes években a genetika fejlődése lehetővé tette több, a betegség felbukkanásához kapcsolódó gén azonosítását.

Az amiloid plakknak nevezett abnormális fehérjelerakódások és a neurofibrilláris gubancok kialakulása a neuronok működési zavarához és funkcionális halálához vezet.  Ahogy nőnek, a plakkok megszakíthatják a kommunikációt az idegsejtek, az agy hírvivői között. Végül ezek az idegsejtek elpusztulnak, annyira károsítva az agyat, hogy egyes részei zsugorodni kezdenek.

Az Alzheimer-kór krónikus, folyamatos állapot, a demencia egy fajtája. Tünetei fokozatosan jelentkeznek, és az agyi károsodások lassú hanyatlást okoznak. Bárki beleeshet, de bizonyos embereknél nagyobb a kockázata. Különösen érintettek a 65 év felettiek és azok, akiknek a családjában előfordult ez az állapot.

A kór azonban 

Azoknál, akiknek a szülei vagy a testvérei szenvednek ebben a betegségben, valamivel nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának, de nem feltétlenül jelentkezik.

Bár a betegségnek nem ismert egyetlen azonosítható oka, a genetika kulcsszerepet játszhat. Egy gén különösen érdekes a kutatók számára: az apolipoprotein E (APOE) fehérje, amely összefüggésbe hozható az Alzheimer-kór tüneteinek fellépésével idősebb felnőtteknél. De ha rendelkezünk is az APOE génnel, nem leszünk automatikusan betegek, és fordítva, ha a vérvizsgálat nem mutat ki ilyen gént, attól még lehetünk.

Kockázati tényezők

Az Alzheimer-kór több nőt érint, mint férfit, aminek valószínűleg az az oka, hogy a nők tovább élnek, mint a férfiak, vagyis nagyobb valószínűséggel kapják el a betegséget idősebb korban. A legújabb kutatások szerint a hormonok is befolyásolhatják a betegség megjelenését. Az ösztrogén női hormon szintje a menopauza után csökken a női szervezetben, és a kutatók úgy vélik, ez a hormon megvédheti a (fiatalabb) nők agyát a károsodástól. 

A traumatikus agysérülés, a stroke és a magas vérnyomás is hajlamosíthat a kórra, ahogy a már meglévő, de enyhébb kognitív károsodások is. De az életmód is hozzájárulhat a betegség kialakulásához – az egészséges táplálkozás, a rendszeres testmozgás, a dohányzás elhagyása, a cukorbetegség szinten tartása, valamint a vérnyomás és a koleszterinszint szabályozása jót tesz a szívnek és az agynak is.

Egyes kutatások azt mutatják, hogy a minőségi alvás is fontos lehet az Alzheimer-kór megelőzésében. Egy 2013-as kutatásban 76 éves felnőtteket vizsgáltak: a rosszul alvóknál megnövekedett a béta-amiloid-plakkok felhalmozódása az agyban, és így növelte az Alzheimer kialakulásának kockázatát.

Legújabb eredmények

Egy két évvel ezelőtti, egerekkel végzett (Aiwu Cheng) kísérlet megfigyelései alátámasztják, hogy a ketonokkal feldúsított táplálkozás hatásos lehet. A zsírsavakban gazdag étrend megvédte a neuronokat és lelassította a kór terjedését.

A Kaliforniai Egyetem biológusai a napokban publikálták legújabb felfedezésüket, miszerint az agyi immunsejtek mutációja pozitív szerepet játszik az Alzheimer elleni védelemben. A vizsgálat középpontjában a PLCG2 gén egy változata állt, amely az agyi immunsejtek számára fontos enzim előállítására vonatkozó utasításokat teszi lehetővé.

Nemrég kimutatták, hogy a P522R néven ismert mutáció csökkenti a késői Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.

– mondta Hayk Davtyan, neurobiológiai professzor, vezető kutató.

A kór eltérő lefolyású lehet: vannak, akik hosszú ideig élnek enyhe kognitív károsodással, míg mások a tünetek gyorsabb megjelenését és lefolyását tapasztalják. Az Alzheimer-kórra még nincs gyógymód, de a kezelés lassíthatja a betegség progresszióját, és javíthatja az életminőséget. Ráadásul tehetünk a megelőzésért: egy nemrégiben végrehajtott kísérlet azt igazolta, hogy azoknál, akik rendszeresen stimulálták az agyukat kihívást jelentő mentális tevékenységekkel (olvasás, sakk, keresztrejtvény, logikai játékok), kevesebb béta-amiloid-lerakódást találtak.

(Borítókép: Universal Images Group / Getty Images)