Tudományos botrány alakul a Nature körül: rasszista-e a genetika?

Egy hete jelent meg az újságban egy ábra, amely néhány tudós szerint aggodalomra adhat okot. Ewan Birney, a cambridgeshire-i Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium főigazgató-helyettese rámutatott arra a problémára, hogy esetleg a laikusok egyes cikkek adatait félreérthetik, és így azt gondolhatják, hogy a rassz és az etnikai hovatartozás szorosan összefügg a genetikával, amiből aztán messzemenő következtetéseket vonnak le. A rassz és az etnikum fogalma nem feltétlenül csak a genetika témaköréhez tartozik. Például az etnikum azon emberek csoportja, akik olyan észlelt közös tulajdonságok alapján azonosulnak egymással és különböztetik meg magukat más csoportoktól, mint a nyelv, a kultúra vagy a hagyományok.

Gigaprojekt

A betegségek genetikai alapjainak átfogó feltérképezése régi célja a genetikának. Az All of Us Research Program egy olyan tanulmány, amely azért jött lére, hogy felgyorsítsák az orvosbiológiai kutatásokat, és ezáltal javítsák az emberi orvoslást. Ehhez legalább egymillió ember genomját vizsgálják az Egyesült Államokban.

Alexander Bick, a Tennessee állambeli Nashville-ben található Vanderbilt Egyetem Orvosi Központjának orvosa és genetikusa társszerzője volt annak a cikknek, amiben az ominózus, vitákat kiváltó ábra szerepel. Ő úgy nyilatkozott, az adatok mintái összhangban vannak más hasonló tanulmányok eredményeivel, bár sajnálatát fejezte ki, ha esetlegesen az eredményeket rasszista céllal félreértelmeznék.

Az emberi genetika kutatásait elsősorban európai származású személyeken végezték el eddig. Az All of Us célja, hogy leküzdje a genetikai kutatásban tapasztalható egyenlőtlenségeket úgy, hogy ennek keretében 2026 végéig részletes genomikai és egészségügyi profilokat állítanak össze egymillió főről, amelyek hűen reprezentálják az Egyesült Államok sokszínű etnikai csoportjait.

Jonathan Pritchard, a kaliforniai Stanford Egyetem populációgenetikusa a publikáció után néhány órával az X közösségimédia-platformon osztotta meg aggodalmát az ábrával kapcsolatban, amely az első 250 000 genom változatosságát hivatott bemutatni. A diagramot egy algoritmussal hozták létre, amely a részt vevő személyek közötti genetikai különbségeket egyszerűsíti le nagymértékben, és mutatja be egy egyszerű koordináta-rendszerben.

Az ábrán egy pont elméletileg egy embert jelöl, és ha kevesebb genetikai különbség van két ember között, akkor az őket jelölő pontok is közelebb esnek egymáshoz. Az ábrán olyan csoportokat jelölnek különböző szintű pontokkal, mint az ázsiai, európai, közel-keleti és afrikai származású amerikaiak. Ezek a besorolásokat maguk a résztvevők adták meg, és az ábrán igen sok pont van, ahol nincs információ a résztvevő származásáról. Az algoritmus azonban eltúlozhatja az egyes csoportok sajátosságait, és nem tudja megfelelően ábrázolni a keveredésüket. Ha belegondunk abba, hogy az átlagos 3 millió genetikai különbségből csinál 2 darabb különbséget (változót) az algoritmus, akkor ezen nem is kell nagyon meglepődni.

Az ábra hagyományos értelmezése tulajdonképpen egy nagyon egyszerű genetikai tényen alapul. Az emberek genetikai állománya generációról generációra, újra meg újra keveredik egymással. A keveredés viszont messze nem tökéletes, hiszen például nagyobb a valószínűsége, hogy olyan személyeknek lesz gyermeke, akik közel élnek egymáshoz. Más kontinenseken élőknek jóval ritkábban vannak közös gyermekeik. Tehát az azonos földrajzi régióból származó személyek genetikai anyaga jobban elkeveredik egymással, viszont a távolabb élőké kevésbé. Ez hosszú távon azt jelenti, hogy a távoli vidéken élők között több lesz a genetikai különbség, mint az egymáshoz közel élőknél. Szóval ha a genetikai különbségeket nagyon-nagyon leegyszerűsítve ábrázoljuk, akkor picit se meglepő, hogy például az európai származású személyek egy helyre fognak csoportosulni az ábrán.

Másfelől viszont ritka az olyan ember, akinek a távoli ősei szigorúan egy földrajzi régióból származnak. Ha belegondolunk, már csak ükszülőből is 16-tal rendelkezünk, és ők csak négy generációra vannak tőlünk. Tízgenerációnyi távolságban, ami nagyjából 250 évet jelent, már 1024 őssel rendelkezik mindenki. Ki tudja biztosan megmondani, hogy közülük mindenki például a Kárpát-medencében született?

A valóságban a genetikai változatosság egy kontinuum, és így a genetikai ősöket nem lehet objektíven szétválasztani különálló csoportokra

– mondja Roshni Patel statisztikai genetikus, aki Pritcharddal dolgozik együtt a Stanford Egyetemen.

A diagram színes foltjai félreértelmezhetők, mert arra engednek következtetni, hogy a faji vagy etnikai csoportok különálló genetikai kategóriák, és az azonos csoportba tartozó egyedek genetikailag hasonlóak. De Alexander Brick szerint a rassz és az etnikai hovatartozás olyan társadalmi konstrukciók, amelyeknek nincs genetikai alapjuk.

Óvatosnak kell lenni!

A genetikusoknak vigyázniuk kell, hogy elemzéseik milyen hatást váltanak ki a társadalomból. 2022-ben Buffalóban egy 18 éves férfi 10 színes bőrűt gyilkolt meg egy élelmiszerboltban, és tettét egy 180 oldalas kiáltvánnyal igazolta, amelyben több genetikai kutatásokból származó idézet és adat volt.

Az emberek genetikai kapcsolatait legjobban még mindig a családfák írják le, a diagramokba sűrített adathalmazok fontos összefüggéseket hagynak ki, ráadásul minden ország a maga módján használja a „rassz” és az „etnikai hovatartozás” kifejezéseket.

Az adathalmaz klinikai minőségű genomszekvenciákat tartalmaz, így egyedülállóan sokszínű, mivel a résztvevők 77 százaléka olyan közösségekből származik, amelyek hagyományosan alulreprezentáltak az orvosbiológiai kutatásokban, 46 százalékuk pedig szintén alulreprezentált etnikai kisebbségekhez tartozó egyén. Több mint 1 milliárd genetikai változatot azonosítottak, köztük több mint 275 millió korábban nem bejelentett genetikai változat volt, amelyek közül több mint 3,9 millió volt kódoló. A genomikai adatok és a longitudinális elektronikus egészségügyi nyilvántartás közötti összefüggést kihasználva 3724 genetikai változatot értékeltek ki 117 betegséghez, és magas replikációs rátát találtak mind az európai, mind az afrikai származású résztvevők körében. Az európai származású részhalmazban volt a legmagasabb a patogén variáció aránya (2,1 százalék), ami kétszerese a kelet-ázsiai származású egyedek patogén variációjának. A kelet-ázsiai résztvevőknél a változatok alacsonyabb gyakoriságának oka részben az lehet, mert a minta mérete ebben a csoportban kicsi.