Vendel
7 °C
19 °C

Néha úgy érzed, mintha két valóság létezne?

Több infó

Támogasd a független újságírást, támogasd az Indexet!

Nincs másik olyan, nagy elérésű online közéleti médiatermék, mint az Index, amely független, kiegyensúlyozott hírszolgáltatásra és a valóság minél sokoldalúbb bemutatására törekszik. Ha azt szeretnéd, hogy még sokáig veled legyünk, akkor támogass minket!

Milyen rendszerességgel szeretnél támogatni minket?

Mekkora összeget tudsz erre szánni?

Mekkora összeget tudsz erre szánni?

Génhibás szuperemberek

2008.09.22. 16:15
Az olimpia után talán Michael Phelps neve szerepelt legtöbbet az újságok címlapján. Olyan hihetetlen gyorsasággal úszott, hogy az emberfelettinek tűnt. Van ilyen: génmutációk révén a természet sokszor olyan adottsággal, vagy képességekkel ajándékoz meg egyeseket, amiket irigyelnénk, ha az előnyös tulajdonság nem ártalmas tünetek mellett jelentkezne.

A "genetikai rendellenesség" kifejezésről sokan szörnyű betegségekre és deformált testrészekre gondolnak, pedig vannak olyan mutációk is, amik előnyös tulajdonságokat hoznak létre: fokozhatják az emberek teljesítményét, extra védettséget nyújtanak hordozójuknak, vagy valamilyen más különleges adottságért felelősek. Végső soron ezeknek az elváltozásoknak köszönhető az evolúció, a mutáció miatt tart ott az ember, ahol. Léteznek olyan rendellenességek is, amik elsőre meglepő adottságokat hoznak létre az egyedek szervezetében: a normálistól eltérő vérmennyiséget, testmagasságot, izommennyiséget okoznak. Nem egyszer fordult már elő, hogy élsportolóknál ilyen génmutációkat diagnosztizáltak.

A delfinember megmondta

Hiába segít például rá az sporteredményekre a tudomány különféle kutatásokkal és cáparuhával, például Michael Phelps elképesztő eredményeinek láttán megindultak a találgatások. Allie Janson genetikai tanácsadó szerint az élsportoló egy ritka genetikai rendellenesség hordozója.

Allie szerint a sportoló megjelenése a Marfan-szindrómásokra jellemző sajátosságokat mutatja: a kiugró mellkas, a hosszú ujjak, a kicsi állkapocs, a keskeny arc és az egymásra zsúfolt fogak mellett Allie észrevette, hogy Phelps két karja és felsőteste meglepően hosszú - a fesztávolság testmagassághoz számított aránya szintén erre a tünetegyüttesre utalt. A hosszú kezeken kívül az úszásban az ilyen "betegeket" a rendkívül hajlékony ízületek is segíthetik.

Később kiderült, Phelps maga írt önéletrajzában arról, hogy az orvosok is Marfan-szindrómával diagnosztizálták. Rendszeres ellenőrzéseknek vetik alá a sportolót, mivel a génmutáció miatt nagy a kockázata különféle szív-, és érrendszeri megbetegedéseknek.

A természetes dopping

De nemcsak a látható, hanem a belső elváltozások is jelenthetnek előnyt. Egyik génünk terméke, az angiotenzin-konvertáló enzim szerepet játszik a vérerek tágulásában, így szabályozza az izmokba jutó oxigénellátást. Korábban kimutatták, hogy akikben az ACE-gén egyfajta variánsa megtalálható, azok jobban bírják a terhelést, és ez kimutatható az élsportolóknál is. Magyarországon is folytak ilyen kutatások, az egyik kísérlet vezetője, Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója elmondása szerint maga is meglepődött, hogy a tesztek eredménye azt mutatta ki, hogy a célvonalon elsők között átérő sportolóknál van eltérés az ACE-génvariánsban.

Néha a genetikai elváltozás egyenesen olyan hatással van a szervezetre, mintha doppingolnák. Az erythropoietin (EPO) a vese hormonja, ami az oxigént szállító vörösvértestek termelésére hat a szervezetben. Ezek mennyiségét is a génjeink határozzák meg: akinek több EPO-t termel a szervezete, annak a vére több oxigént tud szállítani. A finn származású Eero Mäntyranta, az 1964-es téli olimpia aranyérmes sífutója például erythropoietin-génmutációval született. Szervezete természetes úton állította elő az extra mennyiségű erythropoietint, amit manapság sokszor mesterséges úton visznek be a sportolók: az EPO-dopping rendkívül divatos, és sokan le is buknak vele, bár a szer kimutatása nehézkes.

Noha a teljesítményt serkentő gének segítségére lehetnek a sportolóknak, az esetek nagy részében más, az egészségre káros tényezőkkel is számolni kell. A génmutáció sokszor szívelégtelenséghez, hirtelen szívhalálhoz vezethet. Noha ezek a problémák genetikai teszttel már kiszűrhetők, nem minden sportoló kívánja felfedni rejtett adottságait vagy betegségre való hajlamát: Eddy Curry, az NBA-s kosárlabdázó még klubot is váltott amiatt, mert a Chicago Bullsnál DNS-tesztet akartak elvégezni nála szabálytalanul verő szíve miatt.

Művészek, akik mindenre emlékeznek

A génmutációk és kromoszóma-rendellenességek nemcsak kiemelkedő sportteljesítményekhez, hanem bizonyos esetekben agysérülésekhez, ezáltal szokatlan agyi elváltozásokhoz vezetnek. Az agy egészséges területéhez köthető képességek eközben viszont néha annyira fejlettek, hogy a betegek úgy bánnak az eszközökkel, például ecsettel, vagy éppen a zongorával, mint egy képzett művész. Az ilyen rendellenességek legtöbbször az autizmushoz köthetők, ami egyike a legbonyolultabb genetikai problémáknak. Ezt jól szemlélteti, hogy az Autism Genom Projektben 2002 óta 19 ország tudósai dolgoznak együtt, hogy pontosan feltérképezzék a jelenség genetikai hátterét, de a mai napig nem értek a kutatások végére.

Az Esőember című film Raymond Babbitja, akit autista-savantként diagnosztizáltak, különleges képességekkel bírt: meglepően gyorsan számolt, és mindent fejben tudott tartani. A Savant-szindróma létező, autizmussal együtt jelentkező betegség, aminek következtében a beteg különlegesen fejlett készségeket mutat. Az ösztönszerű zenei, rajzolási képességek, a mechanikus emlékezeti, vagy az elképesztő fejben számolási adottságok sokszor világhírűvé teszik ezeket az embereket.

Az emberfelettinek tűnő memóriával megáldott emberekre jó példa Stephen Wiltshire, akinél háromévesen autizmust és Savant-szindrómát diagnosztizáltak. A festő 2005-ben arról vált híressé, hogy egy rövid helikopterutat követően valósághűen megrajzolta Tokio látképét egy tízméteres vászonra, emlékezetből. Később a világ más nagyvárosaiban is megismételte a bravúrt.

Tony DeBlois, a vak dzsesszzenész emlékezetből játssza vissza a rádióban hallott darabokat, általában első hallás után. A rajongók elmondása szerint Tony tehetséges zongorista, aki koncertjein és a személyes beszélgetések alkalmával is különösen kommunikál: "Milyen vagyok? Jó vagyok?", kiabál a hangszer mellől. Élvezi a sikert, emiatt pedig teljesen megszűnt a korábban tapasztalható zárkózottsága.

Színekkel számol

Daniel Tammet is a Savant-szindrómás betegek közé tartozik, mégis egy érdekes, ám az autista betegeknél nem is annyira ritka rendellenességgel bír: a számokat vizuálisan látja, színek és formák egyvelegeként. Ez a szinesztézia néven ismert jelenség, amikor az egyik érzékeléshez az agy automatikusan egy másikat is társít. Daniel rendkívül gyorsan számol fejben, mégpedig úgy, hogy képzeletében a számok színkavalkádjai egyesülnek, majd a létrejövő új alakzat adja ki a keresett eredményt, akár egy harminc-negyven jegyű számot. Ő az európai csúcstartó a pi legtöbb tizedesjegyét felmondó memóriazsenik között, 22514 helyértéket sorolt el emlékezetből öt órán keresztül, hiba nélkül.

Daniel azért is különleges a tudósok szemében, mert képes a tapasztalatait megfogalmazni, szemben más autistákkal. Az autista zsenikhez hasonlóan a bal agyfélteke sérüléseit, például a beszédközpont funkcióit, ellensúlyozza agyának másik fele. Míg az autisták többsége csekély szókinccsel bír, Daniel Tammet tíz nyelven beszél, plusz még egyet létre is hozott, mert a szavak által kifejezett érzetek szerinte ebben a nyelvben nyilvánulnak meg legjobban. Daniel a mänti nyelvet a skandináv szavakra építette, és a szóképzésben a leginkább a különböző fogalmak közötti kapcsolatokra koncentrál.

Túl érzékeny fülek

A kreativitás megmutatkozhat a zenében is, mint ahogy az a Williams-szindrómás betegeknél gyakran előfordul. Trieana Moon is ilyen rendellenességgel született, bár szülei sokáig nem tudták, hogy a gyermekük betegsége Williams-szindróma néven ismert. Trieanának korán jelentkeztek szívproblémái, a kezei és a csuklói merevek voltak, mindehhez azonban egy másik rendellenesség is társult: korán jelét adta a muzikalitásnak, emlékezetből játszott darabokat a zongorán, és anélkül transzponálta a szólamokat, hogy egyáltalán fogalma lett volna arról, mi az a zenei skála.

Trieana Moon édesanyját Howard Lenhoff hívta fel egy nap, aki látta a lányt a televízióban énekelni, és felismerte a genetikai rendellenesség külső jegyeit. A férfinak ugyancsak Williams-kóros gyermeke van: Gloria Lenhoff, a híres operaénekes huszonöt nyelven énekel, jelenleg az Opera Memphis tagja.

A kutatók szerint Williams-szindrómát nagy valószínűséggel a hetes kromoszóma egyikén található elasztin-gén, és a körülötte lévő más gének hiánya okozza. Noha a kromoszómapár másik tagja ép, bizonyos esetekben nem képes a szervezet elegendő fehérjét előállítani, és ez okozhatja a betegség tüneteit, az izom-, és vázrendszeri problémákat, vese-rendellenességeket és tanulási nehézségeket, valamint ezeken túl egy ritka jelenséget, a túlérzékeny hallást is, amihez gyakran kiemelkedő zenei hallás és nagyfokú muzikalitás is párosul.

Nem önmagukban

Mindezek nem jelentik azt, hogy a gének önmagukban meghatározzák és eldöntik, kiből mi váljon. Abban talán mindenki egyetért, hogy a gének önmagukban nem tehetők felelőssé sem a kiemelkedő sportteljesítményekért, sem a művészeti adottságokért. Dr. Falus András szerint a sportolók eredménye mögött összetett viszonyrendszer áll, "Genetikai és nem genetikai, környezeti hatás az, amiből ezek a jelenségek állnak", mondta. "A környezeti hatások megszólaltathatnak olyan géneket, amik különben csendben vannak, és amik csak extrém körülmények között nyilvánulnak meg. És ezekben van az eltérés."

A genetikusok mindenesetre folyamatosan vizsgálják a különféle rendellenességek hátterét, kutatják a különböző gén-polimorfizmusokat (a gének különféle változatait, vagyis alléljeit), és fejlett bioinformatikai rendszerek segítségével értékelik ki az eredményeket. Az őssejt-kutatás eredményei furcsa jövőt festenek elénk: ha visszanőhetnek a test deformálódott, sérült részei, akkor már nemcsak a videójátékokban nyomogathatjuk a restart gombot. A génmódosított sportolók eljövetelét már a 2012-es londoni olimpiára jósolják a szakemberek. Azok az elméletek azonban, amik szerint az őssejtek megváltoztatásával szuperemberek öröklődő generációját hozhatjuk létre, még szerencsére csak a fantázia szülöttei.