Génhiba is lehet a törpenövés oka egy nemzetközi kutatócsoport szerint. Felfedezésük kulcsot adhat a sajtóban csak hobbitként emlegetett indonéziai Homo floresiensis titkainak megfejtéséhez – írja a Science.
Az amerikai tudományos folyóirat legújabb számában megjelent beszámoló szerint Anita Rauch, az erlangeni egyetem genetikusa és munkatársai kimutatták, hogy a kisnövésnek az orvoslásban MOPD II néven ismert típusát okozza egy bizonyos rendellenesség a pericentrin elnevezésû génben. A betegek testmagassága alig haladja meg az egy métert, nagy valószínûséggel cukorbetegek lesznek, bármikor lehet szívrohamuk és általában fiatalon meghalnak. A veleszületett betegségnek az is fontos jellemzõje, hogy az érintettek agya akkora, mint egy három hónapos csecsemõé, de éppen olyan intelligensek, mint egy normális felnõtt.
A kutatók 25, a világ legkülönbözõbb pontjairól származó törpenövésû pácienst vizsgáltak meg, ami elsõre nem tûnik túl jelentõsnek, mégis hatalmas szám, mert a tudomány száznál is kevesebb MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II) esetet ismer. A betegséget a sejtosztódásban központi fontosságú szerepet betöltõ pericentrin mutációja okozza a kutatók szerint. A defektes gén miatt nem mûködik rendesen az a folyamat, amelynek során az örökítõanyag eljut az úgynevezett anyasejtbõl a két leánysejtbe, és csak azért nem áll le teljesen, mert az emberi szervezetben van még egy hasonló gén, amely legalábbis részben képes ellátni a percetrin feladatát. "Az a gyanúnk, hogy az emberek magasságát a pericentrin legapróbb módosulása is jelentõsen befolyásolja" - mondta a kutatásvezetõ.
A hipotézis igazolása még hátravan, de már felmerült egy másik gondolat is: meglehet, hogy a mutáns penicetrin áll a Homo floresiensis kialakulásának hátterében. A gyakran hobbitnak becézett apró emberelõdök 18 ezer éve éltek az indonéziai Flores-szigeten, maradványaikat pedig 2003-ban tárták fel régészek. Sokan az emberi evolúció vadhajtásának, külön faj képviselõinek tekintik õket, Rauch és társai viszont úgy látják, hogy a most felfedezett génhibáról lehet inkább szó. Sok jel utal erre, például a MOPD II-re jellemzõ torzulások a feltárt csontokon és koponyákon - mondta Rauch.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
