Génhiba miatt nem gyógyítja a szklerózis multiplexet egy ígéretesnek tartott szer
Egy, a szklerózis multiplexhez (SM) köthető génváltozat tehet róla, hogy az egykor ígéretesnek tartott tumornekrózisfaktor-ellenes szer más autoimmun betegségekkel szemben nem hat az SM-nél – állapították meg az Oxfordi Egyetem kutatói. A Nature című tudományos magazinban közzétett tanulmány szerint a TNF-gátlók alkalmazása még ront is a szklerózis multipexes páciensek állapotán.
Szakértők úgy vélik, az eredmény jól mutatja, hogy egy ember genetikai felépítése befolyásolhatja azt, hogy miként reagál a kezelésekre. A TNF-gátlók hatásosnak bizonyultak a reumás ízületi gyulladással és a gyulladásos bélbetegséggel élő embereknél is, ám hatástalanok voltak az SM-pácienseknél, azt azonban eddig nem tudták, hogy ennek mi az oka.
Az oxfordi szakemberek a TNFRSF1A jelű gén egy bizonyos változatát vizsgálták, amelyet korábban már kapcsolatba hoztak az SM kialakulásának kockázatával. Számos testi folyamatban fontos szerepet játszik, hogy a sejtek felszínén lévő fehérjék normál változata képes hozzákapcsolódni a TNF jelzőmolekulához.
A mostani felfedezés szerint az említett génváltozat által kódolt, rövidebb fehérje azonban erre nem alkalmas, így nem jöhet létre a szükséges jeladás – vagyis éppen az történik, ami a TNF-gátlók alkalmazásakor. Az eredmény egyúttal azt is megmagyarázza, hogy miért romlott az SM-páciensek állapota egy tíz évvel ezelőtti tanulmányban, amelyben a TNF-gátló szert náluk is kipróbálták más autoimmun betegségek után – idézte a kutatókat a BBC hírportálja.