![](https://indexadhu.hit.gemius.pl/redot.gif?id=nSCbubuYpDWJZLZs0TssLrbt33Lk5kbipuiZrkg89G3.g7/stparam=skrjjshgja/fastid=eeorncrnbsilkneetelidigetojp/nc=0)
Génszekvenálás segített a ritka betegségben szenvedő gyerekeken
További Egészség cikkek
- Magyarországon egyelőre nem lesz legális az orvosi marihuána
- Hadat üzennek a spanyolok a homeopátiának
- Akár 20 évvel is képesek késleltetni az orvosok a menopauzát
- Csokoládét vagy kávét kell szagolni, ha le akar szokni a dohányzásról
- Sejtekkel és véredényekkel is rendelkező szívet nyomtattak izraeli tudósok
Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.
A BBC szerint Georgia Walburn-Green és Jessica Wright is ritka, ismeretlen betegségben szenved, amelyet mindaddig nem sikerült diagnosztizálni, amíg nem kerültek bele a projektbe. A DNS-ük szekvenálásból azonban kiderült, hogy milyen genetikai elváltozások felelősek a betegségükért.
A diagnózis felállítása rengeteg bizonytalanságtól szabadította meg szüleiket, a vizsgálati eredmény életük számos területére lehet nagy hatással, beleértve azt is, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak előttük, milyen társadalmi támogatásra lehet szükségük és szüleik számolhatnak-e azzal, hogy még születhet egészséges gyermekük. Az eredmények aláhúzzák, hogy más, ritka betegségben szenvedő gyerekek állapotán és hatékonyabb kezelésében is segíthet a korai genetikai vizsgálat – írja a projektet bemutató genomicsengland.co.uk honlap.
A ma már négyéves Georgia Walburn-Greenről röviddel születése után kiderült, hogy károsodott a szeme, a veséje és később az is, hogy nem képes megtanulni beszélni. Orvosai nem tudták megállapítani, milyen betegsége van, ám a Százezer Genom Projekt (100 000 Genomes Project) keretében - amelyet daganatok és ritka betegségek genetikai vizsgálatára hoztak létre - sikerült feltérképezni, milyen genetikai sérülés okozhatja állapotát.
Georgia eredményei éppen karácsonyra lettek kész: a kislány KDM5b génjénél azonosítottak elváltozást. „Életem legfontosabb napja volt, hiszen négy éve kutattuk, hogy mi lehet a baj” – mesélte Amanda, a kislány édesanyja.
A gyermek jelenlegi állapotán ezzel a diagnózissal ugyan nem tudnak változtatni, de így már van rá lehetőség, hogy a jövőben kezelni tudják. Szintén jó hír a családjának, hogy nagy valószínűséggel inkább spontán, mintsem örökletes betegségről van szó, tehát a szülők bátran vállalhatnak még gyermeket.
Jessica esetében orvosai az epilepsziás görcsrohamok hátterét nem tudták megmagyarázni hagyományos vizsgálatokkal. A genetikai szekvenálás azonban kiderítette, hogy GLUT1-hiány szindrómában szenved. Nem tudja eljuttatni a szervezete a cukrot az agysejtekhez, ezért azok nem jutnak elegendő energiához. Egy különleges, zsírokban gazdag, ketogén diéta alternatív energiaforráshoz tudja juttatni az agyát, így kevesebb epilepsziagyógyszerre lesz szüksége.
„Nagyon izgalmas látni, hogy milyen eredmények születnek, és ezek mekkora változást képesek hozni a családok életében” – mondta el Lyn Chitty professzor, aki a Great Ormond Street-i Kórházban a projektet vezeti. Az első felnőtt beteget tavaly februárban sikerült diagnosztizálni Newcastle-ban a projekt keretében.
![](https://indexadhu.hit.gemius.pl/redot.gif?id=nSCbubuYpDWJZLZs0TssLrbt33Lk5kbipuiZrkg89G3.g7/stparam=skrjjshgja/fastid=eeorncrnbsilkneetelidigetojp/nc=0)
Az oldalról ajánljuk
- Külföld
Kamerák előtt végzett HIV-tesztet az Egyesült Királyság miniszterelnöke
Keir Starmer történelmet írt a G7-vezetők között.
február 10., 07:26
- Külföld
Jöhet a második forduló az ecuadori elnökválasztáson
Mindkét jelölt a drogkereskedelemmel akar leszámolni.
február 10., 07:30
- Vélemény
Bödőcs esete a pannon Frankensteinnel
Remélem, a sztárhumorista közéleti térlátása nem szenvedett maradandó károsodást. Németh Róbert írása.
február 10., 08:00
- Futball
Újabb botrány a török futballban, levonult a kárvallott csapat a kamu tizenegyes után
Annyira nevetséges volt az ítélet, hogy még az ellenfél edzője is elismerte.
február 10., 07:25
- Gazdaság
A turisztikai ügynökség vezetője szerint indulhat a Budapest–New York járat
Guller Zoltán: Jön egy új pénzintézet Magyarországon.
február 10., 08:36
- Belföld
Egy éve bukott bele a kegyelmi ügybe Novák Katalin, távozása így alakította a magyar politikát
A mérleg: botrányok, politikai viták, gyermekvédelem, és egy új párt.
február 10., 07:43
- Külföld
Albin Kurti koszovói miniszterelnök győzelmet hirdetett a koszovói választáson
A szerbek minden lehetséges helyet megszereztek.
február 10., 08:45
- Külföld
Évente 1100 embernél okoz tüdőrákot a légszennyezés az Egyesült Királyságban
A szakértők szerint ezek az adatok „pusztítóak”, és a minisztereknek fel kellene ébredniük.
február 10., 08:45
- Külföld
Kína is ott akar ülni az asztalnál, amikor Ukrajna sorsáról döntenek
Peking már csak egy csésze teát kér.
4 perce
- Belföld
Több mint száz szülő indított pert a védőoltások ellen Magyarországon
Már előre elkészített formanyomtatvány is van ebből a célból.
február 10., 08:24
- Belföld
Kettészakad az ország, nyugaton borúval, keleten derűvel indul a hét
A levegőminőség alapvetően kedvezően alakul.
február 10., 07:24
- Gazdaság
Hamarosan belenyúlhat a kormány a bolti árakba
Ha kell, jöhetnek az árstopok.
február 10., 09:16
- Belföld
Új faj pusztít a Balatonnál, nagy veszélyt jelent az élővilágra
Testalkata, mint a hódé, farka, mint a patkányé.
február 10., 06:04
- 120 yard
Elképesztő „mészárlást” hozott az Egyesült Államok leginkább várt eseménye
A történelmi triplázás helyett minden idők egyik legsimább zakója érkezett.
február 10., 04:17
- Külföld
Donald Trump a levegőből sújtott le az Egyesült Államok kereskedelmi partnereire
Az amerikai elnök még a Super Bowlra menet sem pihent, új acél- és alumíniumvámok jönnek.
február 10., 06:59
- Tech-Tudomány
Mesterséges szuperintelligencia – az emberiség utolsó találmánya
Ha egy szuperintelligens gép arra következtet, hogy a Föld jobb hely az emberiség nélkül, akkor el is intézhet bennünket.
február 10., 05:52
- Kultúr
A Magyarázat mindenre nyerte a legjobb filmnek járó díjat
Átadták a 44. Magyar Filmszemle elismeréseit.
február 10., 07:09
- Belföld
A Publicus Intézet megmérte, mit gondolnak a magyarok Washington szankciójáról
A kormánypárti szavazók körében többen is valósnak tartják a korrupciós vádakat.
február 10., 09:33
- Futball
Nem bírt az Udinesével az éllovas Napoli
Az Inter egy pontra faraghatja a hátrányát.
február 10., 09:24
- Külföld
Kim Dzsongun az atomfegyverprogram felgyorsítását ígérte Észak-Koreában
Nem kíván tárgyalni az Egyesült Államokkal.
február 10., 09:14
- Külföld
Kemény felszólítást küldött Oroszországnak és Észak-Koreának a NATO, hatalmas veszélyt jelent a két ország együttműködése
február 10., 06:09
- Belföld
Egy BMW-sofőr úgy rángatta a kormányt az M0-s autópályán, mintha a GTA-ban lenne
A bizarr kormányzási technika miatt akár tragédiába is torkollhatott volna az eset.
február 10., 06:07
- 120 yard
Annyi pénzt költöttek csipszre és sörre a Super Bowlon, hogy Ben Affleck és David Beckham sem maradhatott ki a buliból
Ezúttal is hatalmas reklámdömping övezte a döntőt.
február 10., 06:46
- Kultúr
A szemétbe szánták, végül több mint 10 millió forintért talált gazdára egy Harry Potter-könyv
A regény az első 500 megjelent, valamint a közkönyvtáraknak kiosztott 300 példányszám között volt.
február 10., 06:52
- Külföld
Elbukott Svájcban a szigorításokat tartalmazó, környezetbarát átalakításáról szóló javaslat
A népszavazáson a polgárok szűk 40 százaléka vett részt, és mintegy 70 százalékuk nemmel voksolt.
február 10., 06:08
- Külföld
Saját magáról készített deepfake videókat Emmanuel Macron
A francia köztársasági elnök a Voyage, voyage című dalra táncolt.
február 10., 06:54
- 120 yard
Samuel L. Jackson vitte el a show-t, de Kendrick Lamar azért odapörkölt Drake-nek a félidei fellépésében
A Super Bowl Halftime Show-ja nem durrant nagyot, mégis égetett.
február 10., 06:06