Egy ritka betegségben szenvedő ember segítségével derítették ki.
Sok idős a kor előrehaladtának tudja be a lumbágót, pedig gyógyíthatatlan ritka betegség, mielóma is okozhatja a panaszokat.
Újabb jelentős mérföldkő a magyar egészségügyben.
2022.03.23. 15:24 Módosítva: 2022-03-24 12:28:22
Hamarosan SMA-ra is szűrik a csecsemőket.
A járvány miatt az egész társadalom átélhette, milyen az, ha nincs tudás, gyógyszer és szakember.
2020. szeptember 30., 16:57
Jelenleg tilos újszülöttkorban genetikai szűrést végezni Magyarországon, kérdés, hogy ez változhat-e. Ha igen, mit kezdünk az így szerzett tudással?
Bergamóban harmincszorosára emelkedett a Kawasaki-szerű megbetegedések száma a múlt hónapban.
2019.01.31. 10:57 Módosítva: 2019-02-01 11:27:26
Van egy ritka betegség, aminek nagyon sok típusa és altípusa van. Van egy nagyon drága gyógyszer, ami segíthet, de nem mindenkin. Az egészségügy legfájdalmasabb dilemmája most egy kétegyházi kislány esete miatt került felszínre.
A halálos inszomnia ritka, de gyógyíthatatlan. Az agy apró, de igen fontos részét támadja.
Egy nagyon ritka betegség miatt kéregszerű szemölcsök nőttek a kezén.
A 100 000 Genomes Projectbe kerültek be. Előtte nem tudták, mi bajuk van.
Az orvosok szerint az immunhiányos nőnek annyi volt az esélye a gyógyulásra, mint a lottóötösre.
2020-ig országos diagnosztikai hálózat épül ki, egy új támogatási kategória segíti majd a gyógyszerhez jutást.
Nem evett, nem beszélt, temetőbe járt. Hosszas terápiával sikerült javulást elérni nála.
Az akár napokig tartó fájdalmas rohamokkal kísért Fabry-kórt egy enzimhiány okozza. Főleg férfiakat sújt, a szervek is károsodhatnak. Elmaradhat az izzadás, kéthetente enzimpótló infúzió kell.
Az idegenkéz-szindrómában szenvedő betegek nem tudják irányítani egyik végtatgjukat. Volt, akit meg akart fojtani saját keze, más akaratlanul maszturbált. A tünetek rendkívül kellemetlenek, gyógymód még nincs. Magyar beteg is ismert.
A Todd-szindróma a világ egyik legritkább betegsége: aki ettől szenved, úgy érezheti magát, mint Alice Csodaországban. Gyógymódja nincs, de együtt lehet élni vele.
Egy húszéves brit nő ritka betegségben szenved, vállát minden alkalommal a kórházban kell helyrerakni.
2012. november 16., 11:22
Van olyan betegség, ami egyetlen embert érint Magyarországon. Sok a bürokratikus akadály.
2011. augusztus 1., 19:50
Egy ritka betegségben szenvedő brit férfi hallotta saját szervezete hangjait. Műtétel gyógyították.
2009. augusztus 26., 09:48
A közép-európai együttműködésben Magyarország is részt vesz.