Alfonz
5 °C
13 °C
Index - In English In English Eng

A bűvös 26-os, avagy a genetikai tömegszűrés jövője

DSZZS20171225103
2020.09.30. 16:57 Módosítva: 2020.10.02. 10:01
Egy évvel az SMA-ban szenvedő kis Zentének szóló sikeres gyűjtés után, egy európai kezdeményezés nyomán ismét fókuszba került, hogy elkezdjék-e tömegével kiszűrni már újszülött korban a ritka genetikai betegségeket.

Pont egy évvel ezelőtt rekord gyorsasággal adta össze a magyar társadalom a szükséges összeget először Zente, majd Levente, a két SMA-ban, azaz gerincvelő eredetű izomsorvadásban szenvedő kisfiú extrém drága kezelésére. 

Miután Zente, Levente és idővel a kis Noel is megkapták a világ legdrágább gyógyszereként is emlegetett 700 milliós Zolgensmát, a súlyos betegségben szenvedő kisfiúk az életmentő kezelésnek köszönhetően azóta is egyre szebb eredményeket produkálnak.

Az ország szinte egészét megmozgató szívszorító történetek akkor átütötték a kormány ingerküszöbét is, Kásler Miklós decemberben jelentette be, hogy minden 18 év alatti SMA-beteg állami támogatással kaphatja meg a Spiranzát, egy másik, Európában már törzskönyvezett, a gerincvelő eredetű izomsorvadás kezelésében mégis rendkívül ígéretes kezelést.

Kapcsolódó

Minden 18 év alatti SMA-s beteg megkaphatja a kezelést

Akiket eddig elutasítottak, azoknak is fizeti az egészségbiztosító a kezelést, jelentette be Kásler Miklós.

A gyerekek közösségi oldalai és az Index által megkérdezett szakértők szerint jelenleg is eredményesen zajlanak a kezelések.

Mindeközben az európai színtéren épp azért küzdenek, hogy minél több uniós tagországban felvegyék az SMA-t a kötelező újszülöttkori szűrések listájára, a betegségek közé, amelyeket a tagországokban, köztük Magyarországon is a világrajövetel első napjaiban vizsgálnak.

Augusztus 31-én több szereplő részvételével megalakult az Európai Szövetség az Újszülöttkori SMA Szűrésért kezdeményezés, és fő érvük, hogy az SMA napjaink egyik legsúlyosabb, ugyanakkor már kezelhető, befolyásolható genetikai betegsége, amit mielőbb azonosítanak, annál kedvezőbbek az életkilátások.

Ugyanakkor az orvostudomány fejlődésével, nem az SMA az egyetlen olyan, korábban gyógyíthatatlannak gondolt genetikai eredetű betegség, ahol jelentős, vagy akár teljes lehet a javulás, különösen akkor, ha már a súlyos tünetek megjelenése előtt elkezdik a kezelést.

A Zolgensma-gyártó Novartis gyógyszercég szerint több uniós országban, köztük Belgiumban, Spanyolországban és Olaszországban teszt jelleggel már kibővítették az újszülöttkori szűrést bizonyos genetikai vizsgálatokkal.

 egyelőre kérdéses, mennyi a realitása, hogy a modern szűrési rendszer következő lépcsőfoka a genetikai betegségek általános szűrése legyen?

Azért sem egyértelmű a válasz, hogy pontosan hogyan és mivel bővíthető az újszülöttkori tömegszűrések köre, mert az említett vizsgálatoknak mind könnyen ismételhetőnek, költséghatékonynak, és miután újszülöttekről beszélünk, kellően érzékenynek kell lenniük – tudtuk meg Zsidegh Petra csecsemő-gyerekgyógyásztól, aki ezeket a vizsgálatokat felügyeli a Semmelweis Egyetemen.

Nem is beszélve a gazdasági kérdésekről, hogy egy társadalom mennyit áldoz azért, hogy az egészséges újszülöttek vizsgálatával a rendkívül kis létszámú beteg kisgyereket kiszűrjék.

A 26-os paletta

Magyarországon a jelenleg érvényes egészségügyi minisztériumi rendelet szerint összesen 26-féle betegséget szűrnek kötelezően minden újszülöttnél. Egy pajzsmirigy-alulműködést leszámítva, ezek mind rendkívül ritkán előforduló anyagcsere-zavarok.

Az újszülött kori tömegszűrés az agykárosodást okozó fenilketonuria szűrésével kezdődött 1968-ban úttörő jelleggel Szegeden, majd a vizsgálatot 1975-től egész Magyarországra kiterjesztették. A szűrőrendszer állandóan bővült, mire 2008-ban egy új módszer bevezetésével alakult ki a mai 26-os paletta.

Ezzel a folyamattal mi magyarok igencsak úttörők voltunk az egész világon. Máig kevés az olyan ország, ahol ilyen sokféle betegségre szűrik az összes újszülöttet, még ha nyugatabbra tekintünk, akkor is

állítja Zsidegh Petra, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának adjunktusa. A doktornő hozzáteszi, fontos etikai alapelv, hogy ilyenkor azokat az egészségügyi problémákat igyekeznek kiszűrni, amelyeket aztán tudnak is kezelni, gyógyítani.

A cél az, hogy az említett betegségek diagnózisát már az első tünetek megjelenése előtt fel tudják állítani, és a célzott kezelés még azelőtt elkezdődjön, hogy a betegség visszafordíthatatlan károkat okozna a szervezetben. Ugyan a magyar babáknál, amennyiben szükséges, végeznek genetikai vizsgálatot, ám ezt semmiképp nem nevezhetjük szűrővizsgálatnak. Miután a szűrővizsgálat azt jelentené, hogy egészséges, illetve tünetmentes személy génállományát vizsgálják a szakemberek.

A géntérkép mint Csipkerózsika átka

"Magyarországon törvényileg tilos genetikai szűrés végeznünk, amit orvosi etikai megfontolás indokol"

– jelenti ki határozottan Zsidegh Petra.

A gyermekorvosok szerint hiába lenne alkalmas az élet első négy napjában levett egy darab vércsepp a teljes géntérkép kiterítésére is, a tudás könnyen kétélű fegyver lehet. Tory Kálmán, szintén a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának munkatára szerint mindez egyenesen akár a gonosz tündér Csipkerózsikára szórt átkává válhat.

Különösen akkor, ha egy későbbi terápiás lehetőség nélkül kellene előre közölni a családdal a diagnózist, a mesei analógiát folytatva például azt, hogy 16 éves korában egyszer csak valami történik a gyermekükkel, amit egyelőre senki sem tud megakadályozni.

Lehet, hogy egy kisgyerek géntérképét nézve azt látjuk, ha most nem vesszük ki a pajzsmirigyét, a felnőtt kort megérve rákos lesz. Ám az ilyen egyértelmű helyzetek mellett ugyanúgy ott van a szürke 823 árnyalata, rengeteg olyan eset, amikor fogalmunk sincs, hogy mit kezdjünk a megszerzett genetikai információval

– veti fel Melegh Béla genetikus, a Pécsi Egyetem professzora, mekkora kavalkádot okozna a genetikai tömegszűrés bevezetése.

Ők most minden esetre a volt keleti blokkban egyedüliként legutóbb pályázati úton nyertek egy olyan nagy teljesítményű gépet, amely képes 600 ezer ritka genetikai betegség variáns vizsgálatára, köztük jó néhány SMA-típusra.

Vagyis a gyors, ráadásul egyáltalán nem drága, modern genetikai módszerek rendelkezésre állnak

– összegzi a genetikus, aki elképzelhetőnek tartja, hogy már 20 éven belül mindannyian megismerhetjük a saját genetikai állományunkat.

Újszülötti géntérkép csak indokolt esetben

Az amerikai és európai gyakorlathoz hasonlóan, a genetikát egyelőre ma akkor hívják segítségül a magyar újszülött intenzív osztályokon, amikor a beteg babáknál a bevett belgyógyászati, képalkotó és egyéb vizsgálatok sora sem vezet a betegség, a tünetek nyomára. Esetleg a diagnózist célzott genetikai vizsgálattal is szeretnék megerősíteni.

Akiknél ezt a genetikai vizsgálatot elvégzik, az évi 90 ezer újszülött rendkívül kis töredéke – magyarázzák a Semmelweis Egyetem gyerekklinikusai.

Az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán például egy hónapos kor alatt évente megközelítőleg tíz-húsz újszülött teljes exom analízisét végzik el. Ekkor az esetek harmadában sikerül megtalálni az újszülötteknél a betegség okát.

Ha nem is tudják meggyógyítani a gyermeket, önmagában a megnevezés, a diagnózis segíthet az elfogadásban, a megértésben, és a későbbi családtervezésben, például abban, hogy a következő gyermek mekkora eséllyel lesz ugyanúgy érintett – tapasztalja általában Tory Kálmán, aki mesélt a sikertörténetekről is.

Az újszülöttnél súlyos szívbetegséget igazolt ultrahang vizsgálat után már a szülőket is felkészítették, hogy hamarosan elveszítik a babájukat. Miután találtak nála más szervi eltéréseket is, elvégezték a genetikai vizsgálatot, amely kimutatta, hogy más a baj. A korábban leírt esetek alapján kiderült, hogy túljutva a csecsemőkoron elmúlik a szívprobléma, ahogy az is, hogyan kell a gyermeket átsegíteni a rosszabb időszakokon, az anyagcsere kríziseken.

Hogyan tovább optimális családtervezés? 

„Apu szülész-nőgyógyászként és genetikusként pályafutása során több tízezer magyar család életét tette könnyebbé a tudatos, optimális családtervezésről alkotott úttörő elképzeléseivel és a hozzá kapcsolódó megkerülhetetlen munkásságával. Nem is beszélve a magzatvédő vitaminok kifejlesztéséről, a folsav szerepének felismeréséről, amely szintén az ő nevéhez kötődik, és óriási jelentősége volt a genetikai rendellenességek, különösen a gerincvelő zárásával kapcsolatos betegségek megelőzésében” - emlékezik Czeizel Barbara.

A gyógypedagógus azt is felidézte, édesapja hetente kétszer tartott genetikai tanácsadást a többi munkája mellett, mikor 30-40 családdal is találkozott, majd az ő egyedi kérdéseiket, problémáikat vitte haza, nyomozott, nemzetközi szakmai kapcsolatokat épített ki és elevenített fel, hogy a családok megfelelő ellátást kapjanak. A gyermekük pedig minél teljesebb életet éljen, a következő gyermekük egészségesebb legyen. „Ez nem csak tudományos tevékenység, hanem egy rendkívül komplex, empátiát, egy külön emberi habitust igénylő dolog, főleg, ha ritka, genetikai eredetű betegségekről van szó” – állítja a szakember.

Ennek ellenére Czeizel Barbara úgy látja, édesapja emléke és öröksége máig nincs itthon méltó módon gondozva. Miközben a nevét és a genetika terén elért eredményeit, a tudományos publikációit nemzetközi tudományos körökben máig aktívan használják, hivatkozzák. Hiánypótló jelleggel ezért is jelenik meg szeptember 30-án Czeizel Endre Önleltár című, még általa összeállított 1700, a nemzetközi szakirodalomban hivatkozott tudományos publikációjának jegyzéke. Illetve avatták fel szerdánCzeizel Endre mellszobrát a Czeizel Intézet Bérc utcai épületének kertjében.

(Borítókép: Karácsony a Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján Budapesten 2017. december 25-én.

MTI Fotó: Szigetváry Zsolt)