Hogy lett Sonicból, a kék sündisznóból emberi gén?

A tudományban számtalan dolognak van furcsa neve. Nemrég írtunk például a frissen felfedezett, Thanatotheristes degrootorum névre hallgató tirannoszauruszról - a név első fele egy görög kifejezésből ered, és magyarra nagyjából úgy fordítható, hogy halálosztó. De ott van a Harry Potter nyomán Dracorex hogwartsiának keresztelt dinoszaurusz, vagy az a sok faj, ami A Gyűrűk Urából kapta a latin nevét.

A kutatók rendkívül kreatívak tudnak lenni, ha dolgok elnevezéséről van szó, ez alól pedig nem jelentenek kivételt az emberi gének sem. Sőt, ezen a téren igazából teljes a káosz: furcsa rövidítések, erőltetett mozaikszavak és furcsa neologizmusok egyaránt megtalálhatóak. Létezik Pokemon gén, DICER1 gén, az embrionális fejlődés szempontjából kulcsfontosságú gént, illetve az általa gyártott fehérjét meg

De hogy lett ebből ekkora káosz?

Ugyan manapság, a teljes humán genom ismeretében már javarészt automatizáltan zajlik a génkutatás, a molekuláris biológiában régebben az egyik legnehezebb feladatnak számított az egyes gének azonosítása és elkülönítése. Ha valaki sikerrel járt, az elnyerte az adott gén elnevezésének jogát – így történhetett meg az, hogy "hedgehog", vagyis sündisznó lett a neve annak a Christiane Nüsslein-Volhard és Eric Weischaus által 1980-ban felfedezett, muslicákban megtalálható génnek.

A később Nobel-díjat is érő kutatásban Nüsslein-Volhard és Weischaus azért döntöttek az embriófejlődésnél elengedhetetlen gén esetében a fura név mellett, mert a gén hibás működésekor az embriókon a sündisznók tüskéihez hasonló fogacskák jelentek meg. Hasonló asszociációkkal neveztek el két másik gént is:

• az egyik a "patch", vagyis folt,
• a másik pedig a "gooseberry", vagyis a pöszméte.

A hedgehog megfelelőjét hamarosan a gerinceseknél is sikerült azonosítani, a Harvard Egyetemen kutató Robert Riddle és csapata csirkék embrióiban bukkant rá a génre. Riddle egy 1993-as tanulmányban mutatta be az új gént, amit a lánya egyik képregénye alapján sonic hedgehognak nevezett el, hogy megkülönböztesse az eredeti hedhehogtól. A tanulmány alapján egészen pontosan a "Sega számítógépes játék rajzfilmes karaktere" adta a névhez az ihletet. A videojátékos Sonicról egyébként azt kell tudni, hogy kék színű, és nagyon gyorsan szalad, ami alapvetően eléggé karakteridegen egy ortodox sündisznótól.

Egy másik kutatásból kiderült, hogy az emlősökben két másik változata is megtalálható a génnek, ezeket desert hedgehognak és indian hedgehognak nevezték el. Az emberek és az egerek génjei pedig rendkívül hasonlóak, úgyhogy a rendkívül fontos gének a humán genomban is ezeket a neveket viselik.

Van még ott, ahonnan ez jött

A sonic hedgehog sztorija egészen bizarrnak tűnik, pedig a molekuláris biológiában korántsem ez az egyetlen hasonló történet. Sok esetben tényleg tudományosnak tűnő elgondolások alapján nevezik el a géneket, de ezekben az esetekben is van helye a kreativitásnak: a DICER1 nevű gén, illetve az általa kódolt Dicer nevű enzim például magyarul nagyjából annyit tesz, hogy szeletelő, és

Egyes neveknél a kutatók tényleg elmentek a falig. A rákos megbetegedések főkapcsolójaként, illetve a rákos sejtek burjánzásáért felelős gént jelenleg Zbtb7-nek hívják eredetileg viszont Pokemon volt a neve, ami a "POK erythroid myeloid ontogenic" szósorból lett megalkotva. Mivel a gén erősen kapcsolódik a rákos megbetegedésekhez, nem meglepő, hogy a franchise mögött álló The Pokémon Company perrel fenyegette a genetikus, Pier Paolo Pandolfi munkahelyét, végül emiatt át is nevezték a gént.

A sonic hedgehog esetében sem ment minden zökkenőmentesen, a Sonic-franchise ugyanis a '90-es években egyre népszerűbb lett, a kutatók pedig egyre többet tudtak meg a kék sündisznóról elnevezett génről. A sonic hedgehog fontos szerepet játszik a sejtfejlődésben, a sejtek specializációjában, illetve a test megfelelő kialakulásában – ennek köszönhető például az, hogy két agyféltekénk, és két szemünk van, de a rákos megbetegedésekhez is van köze –, ezért sok szakértő lobbizott amellett, hogy megváltoztassák a nevét.

Egy orvos számára így nyilván elég kínos lehet, ha a sonic hedgehog génről kell beszélnie egy súlyosan beteg páciensének, így érthető, hogy az 1988-ban alapított Humán Genom Szervezet (HUGO) gének elnevezéséért felelős bizottsága tett is efelé lépéseket. A változtatás ugyanakkor végül nem jött össze, így továbbra is egy kék sündisznóról elnevezett gén miatt nem megy félre az embrionális fejlődésünk.

Források: Pacific Standard, Gizmodo, Genetics Home Reference