Francia és amerikai kutatók felfedezték a korai öregedés, avagy Hutchinson-Gilford szindróma, progéria neveken ismert betegség kialakulásáért felelős gént. A kutatók azt remélik, hogy a szindróma genetikai hátterének felfedezésével felgyorsulhat a tesztek és terápiák kifejlesztése. A forradalmi eredményeket egy időben közlik a Science és Nature tudományos lapok.
A rendkívül ritka, négy-, más források szerint nyolcmillió szülésből egy gyermeket érintő szindróma egy sor elváltozást okoz a szervezetben, és áldozatai rendszerint még gyerekkorukban meghalnak. A betegséget néha már csecsemőkorban leleplezik az aggastyánra emlékeztető, egyre karakteresebbé váló arcvonások.
Felgyorsult öregedés
A progéria száz évvel ezelőtti felfedezése óta próbálták meghatározni a kutatók, hogy mi vezet a kialakulásához. Az új eredmények alapján az első kromoszóma LMNA génjében bekövetkező mutáció okozza a betegséget. Ez a gén felel a sejtstruktúrák kialakításában szerepet játszó Lamina A protein képzéséért.
A korai öregedés a kisfiúkat és kislányokat egyaránt érinti. A gyerekek a normálisnál 5-10-szer gyorsabban öregszenek. Hajuk megritkul, fogaik kihullanak, keringési betegségek lépnek fel. Az amerikai Humangenom intézet vizsgálatába 20 esetet vontak be.
Nem érik meg a tinédzserkort
"A kis páciensek, akik agyát a betegség nem károsítja, átlagosan 12 éves korukban, és legtöbbször szívinfarktusban halnak meg" - jelentette ki Nicolas Levy, a Marseille-i Inserm kutatóintézet munkatársa.
A progéria öröklődését a kutatók kizárják. A szindróma sokkal inkább spontán alakul ki a spermiumok és petesejtek képzésénél, jelentette ki Levy. A felelős gén megtalálása jelentős előrelépés, hangsúlyozta kutatótársa, az amerikai Francis Collins.
Ez az érintett családoknak nem csak új reményt ad a terápiára, de az öregedéskutatás is hasznát veheti.
Kövesse az Indexet Facebookon is!
Követem!
