Életveszélyes betegség: akár vezetés közben is bealudhat az ember

Először is tisztázzuk, Orsikát nem becézgetjük, hanem így hívják, megszólításának külön története van. Még jóval a születése előtt a bátyja hallotta ezt a nevet a rádióban, és kijelentette, hogy neki kell egy hugica, akit így hívnak. Az Orsolya mint katolikus név egyébként sem jöhetett volna szóba a református családban. Ennyit tehát interjúalanyunk nevéről. Hozzáteszem: a 77 éves nő annyira életvidám és közvetlen, hogy azon sem sértődne meg, ha becézném, beszélgetésünk elején például zokszó nélkül leszögezi: jobban örülne, ha tegezném. Majd, még mielőtt akár csak egy kérdést is feltennék, belecsap a közepébe, és így szól:

Tudod, az én édesanyám arra tanított, hogy minden rosszban találjak valami jót

– vág bele, majd elmesél egy, a betegsége szempontjából kiemelten fontos történetet, melynek lényege, hogy 2002-ben az akkor alig pár hónapos unokáját kórházba szállították, miután a csecsemő semmire sem reagált. Olyan volt, mintha eszméletét vesztette volna, de mégse. Az orvosok sem tudták, mi baja lehet a gyereknek, mígnem az egyik rezidens felvetette: ugyan nem sokat, de tanulták az egyetemen, hogy van egy olyan kórkép, amit úgy hívnak, narkolepszia.

Orsikának hirtelen beugrott, hogy az édesanyja – azaz a csecsemő dédmamája – is folyton elaludt állva, így a családból többen is elmentek alvásdiagnosztikai vizsgálatra.

Kiderült, hogy narkolepsziás vagyok, csakúgy mint a lányom. A sors fintora, hogy az unokámnál végül nem igazolták az alvászavart, csecsemőkori rosszulléte máig megmagyarázhatatlan. Ő azért lett rosszul, hogy fény derüljön a betegségemre. Igaza van anyukámnak, tényleg minden rosszban van valami jó

– utal vissza a történet elejére Orsika, aki a diagnózis előtt soha nem hallott a problémáról, ami nem csoda, a jelenséget máig nagyon kevesen ismerik.

Az alvászavart a hetvenes években kezdték el komolyabban vizsgálni, ekkor jelentek meg a témában fontosabb kutatások.

Ezekből könnyen kiolvasható, hogy a narkolepszia egyik vezető tünete az alvásroham, amikor az érintett bárhol, bármikor, bármilyen helyzetben váratlanul elalszik, és az ellen bárhogy szeretne, nem tud mit tenni.

A másik jellemző panasz az úgynevezett kataplexia. Ilyenkor a beteg izmai valamilyen erős érzelmi hatástól – legyen az jó vagy rossz – elernyednek, melynek következtében hirtelen összeeshet vagy leejthet dolgokat.

Emellett előfordulhat alvásparalízis, amikor a beteg elalvás előtt vagy közvetlenül ébredés után képtelen megmozdulni. Éber, de olyan, mintha lebénult volna, nem tudja felemelni a karját, kinyitni a szemét.

Ahogy Orsika is egyre inkább elmerült a témában, annál jobban ráismert önmagára, de szerencsére csak az első két tünetet, az alvásrohamot és a kataplexiát tapasztalta meg.

A narkolepsziával élő nő a lehető legkülönfélébb helyzetekben elaludt már. Egyszer egy buliban az egyik pillanatban még egy férfival táncolt, a másikban pedig a vállán horkolt. Máskor épp főzés közben tört rá az alvásroham, ráborult a lábasra, ami így hátracsúszott a gázrózsáról, a blúza pedig felgyulladt. Évek óta nem vasal, mert aközben is rendszeresen elaludt, és megunta, hogy minden ruhája megperzselődött.

1962-ben közegészségügyi felügyelőként dolgoztam, és egy éttermet mentem ellenőrizni, amikor a zebrán gyalogosan átkelve szintén elaludtam. Azt már csak utólag mesélték, hogy épp egy kamion közeledett felém. Óriási mázli, hogy a sofőr meg tudott állni, különben átment volna rajtam. A férfi, amikor kiszállt az autóból, biztos volt benne, hogy azért fekszem az úton, mert elütött. Közelebb jött, és rádöbbent, hogy semmi bajom, békésen horkolok

– idézi fel Orsika, aki egy alkalommal vezetés közben is elaludt, így nem vette be a kanyart, de szerencsére a férje ott volt mellette, és közbelépett.

„Miután megkaptam a diagnózist, többé nem újítottam meg a jogosítványomat, egyébként nem is tehetném. Mégis ismerek olyan narkolepsziást, aki vezet, hiába könyörögtem, hogy ne tegye. Azt is kértem, hogy legalább annyit tegyen meg, ha elindul valahova, akkor hívjon fel, és szólok a szeretteimnek, ne arra menjenek” – mondja, kiegészítve: a veronai buszbaleset idején a rendőrségnek is írt azzal kapcsolatban, hogy a sajtóban megjelent információk alapján álláspontja szerint a sofőr narkolepsziás lehet, ezért levelében kérvényezte a férfi kivizsgálását. Később valóban cikkeztek arról, hogy az épp a napokban elfogott sofőrt korábban alvászavarral kezelték, igaz, a hírek nem kifejezetten narkolepsziáról, hanem sokkal inkább az alvási apnoe szindrómáról szóltak, ami egy másik betegség.

Az alvásrohamok mellett Orsikánál a már említett kataplexiás tünetek is jelentkeztek, legutóbb például akkor, amikor lánya műtéte után az orvos közölte vele, hogy gyermeke jól van.

„A jó hírtől olyan izgatott lettem, hogy összeestem, mint egy marionettbábu” – emlékszik vissza.

Tippek a túléléshez

A ma már leszázalékolt, egykori közegészségügyi felügyelő az évek alatt megtanulta, hogy a körülményekhez képest miként teheti a lehető legbiztonságosabbá az életét.

Otthon az ajtajára szélcsengőt szerelt, hogy amennyiben valaki belép, ne ijedjen meg annyira, korábban ugyanis ha bárki váratlanul hazaért a családból, megrettent, és szabályosan rosszul lett, vagy ahogy ő fogalmaz, „megzuttyant”.

Nyakában dögcédulát hord, hogy ha esetleg az utcán elalszik, és kirabolják, elviszik a táskáját, iratait, akkor legalább az alapján be tudják azonosítani.

Emellett ha elmegy kormányablakba, postára, rendelőintézetbe vagy bárhova, ahol egy kicsit is várakozni kell, akkor az első, számára legszimpatikusabb embernek átnyújt egy papírt, melyre a következő szöveg van írva:

Tapasztalatai szerint a reakciók vegyesek, van, aki csak tudomásul veszi, majd megjegyzi, még nem is hallott erről a betegségről, de bizony olyan is előfordult, hogy valaki meggyanúsította: az egészet csak kitalálta, és ráparancsolt, ne játssza meg magát.

Ez is azt mutatja: a társadalom még mindig nem elég elfogadó, nem véletlen, hogy a ritka betegségekben szenvedők egy jelentős része az egészségügyi problémáját máig titkolja. Orsika próbált harcolni ez ellen, megalapította az első hazai Narkolepszia Klubot, ami ma már sajnos nem aktív. Tevékenységét épp amiatt fejezte be, mert kevesen mernek nyíltan beszélni erről az állapotról.

Ő maga a cikket is azért vállalta, mert neki nyugdíjasként már nincs vesztenivalója. Ezzel szemben egy fiatal narkolepsziás, aki még szeretne munkát vállalni, saját magával szúrna ki, ha kiállna a nyilvánosság elé, utána ugyanis sokkal nehezebben kapna állást.

„Ismerek egy narkolepsziást, aki egy barátja cégénél dolgozott. Kérte, hogy ha úgy adódik, akkor napközben hadd aludjon egy picit, nem többet, csak 10-10 perceket, hiszen ennyi időt a kollégák is eltöltenek cigizéssel, miközben ő nem dohányzik. A vége az lett, hogy kirúgták, vagyis a betegségét és az azzal járó tüneteket még a saját barátja sem tudta elfogadni” – mutat rá Orsika, hangsúlyozva, hogy a nehézségek ellenére mostanra megbékélt az alvászavarral. Ebben persze az is közrejátszik, hogy a gyógyszereit sikerült beállítani, így ma már szinte egyáltalán nincsenek tünetei. Szabadidejében kertészkedik, és kavicsgrafikákat készít, alkotásaiból korábban kiállítást is rendeztek.

Zárásképp beszélgetésünk végén ismét megjegyzi, hogy tényleg minden rosszban van valami jó, a betegsége nélkül mi ugyanis soha nem találkoztunk volna. Ezt követően arra kér: írjak pár sort az emlékkönyvébe, hogy ezt a napot a későbbiekben se felejtse el. Végül pedig egy kavicsgrafikával és egy idézettel is megajándékoz bennünket, hogy mi is elvihessük őt magunkkal emlékbe. Nos, ezt garantáltan megtesszük.

20 év is eltelhet a korrekt diagnózisig

Ahogy a cikksorozat korábbi részeiben, most is felkerestünk egy szakembert annak érdekében, hogy még pontosabb képet kapjunk az adott témáról. Ezúttal az alvászavarok szakértőjét, a Magyar Alvásdiagnosztikai és Terápiás Társaság elnökét, Faludi Bélát hívtuk segítségül. A szomnológus a következőképpen írta le a betegséget:

A narkolepszia az aluszékonysággal járó alvászavarok csoportjába tartozó betegség, amely Magyarországon néhány ezer embert érinthet. Pontos adat, felmérés nem áll rendelkezésre, de a kórkép már gyermekkorban is jelentkezhet, 5 éves kortól írnak le eseteket.

A narkolepszia nem a kóros éjszakai alvás következtében alakul ki, a valódi ok a megváltozott szabályozás. Az agyunkban számos idegingerület-átvivő és -moduláló anyag szabályozza a különböző folyamatokat, így az alvás és az ébrenlét váltakozását is. A hipotalamusznak nevezett agyterületen találhatók az úgynevezett orexintartalmú idegsejtek, melyeknek szerepe van az ébrenlét, éberség fenntartásában, a REM-fázis (fő álomfázis) szabályozásában. Narkolepsziában ezek az idegsejtek károsodnak, pusztulnak el. A funkció kiesése miatt a páciens naponta többször is elalszik – akarata ellenére.

Az említett sejtek károsodását autoimmun folyamatok okozzák, melyek beindításában bizonyos vírus- és baktériumfertőzések is közrejátszanak. Ilyen például a H1N1-influenza. A 2012-es járvány idején jelentősen megemelkedett a narkolepsziások száma. Kínában például 12-szeresére nőtt az érintettek aránya, de fontos tudni, hogy a hajlam öröklődhet is.

A kórképnek 4 jellegzetes tünete van:

• A legjellegzetesebb az akaratlan bealvás megjelenése, ami gyakorlatilag ellenállhatatlanul mindenféle élethelyzetben kialakulhat.
• Ugyancsak a panaszok közé tartozik, hogy az érintett a rövid, akár csak pár perces alvások alkalmával szinte azonnal álmodik. Az elmesélt álmokra a környezet nem ritkán hallucinációként tekint, emiatt a pácienseknél máig gyakran pszichiátriai betegség merül fel a narkolepszia diagnózisa helyett.

• Jellemző még a kataplexia, azaz az izmok tónusának viszonylag gyors, túlfűtött érzelmi szituációkban kialakuló csökkenése, megszűnése. Akár a harsány nevetés, az ijedelem vagy az öröm is kiválthatja a rohamot. Van, akinél a teljes vázizomzat tónusa megszűnik. Ennek következtében földre esik, megsérülhet. Másoknál ez az izomtónus-csökkenés csak néhány izomra, izomcsoportra terjed ki. Elcsempül az illető szája, meggyengül a karja, de a tünetek rövidesen megszűnnek. Ez a jelenség az átmeneti agyi keringészavar jellegzetes tüneteire hasonlít.
• A negyedik panasz az alvási paralízis. Előfordul, hogy a betegek az alvásból felébredve néhány percig nem tudnak megmozdulni, nem tudják kinyitni a szemüket, képtelenek beszélni. Felfogják, hogy éberek, hallják, ha szólnak hozzájuk, de válaszolni nem tudnak. A panaszok kisvártatva oldódnak. Kifejezett pánikreakció kíséri.

Mind a négy tünet ritkán van együtt egy betegnél. A leggyakoribb az akaratlan bealvások és a kataplexia együttes előfordulása. A betegségre vannak hatásos készítmények, az egyik gyógyszercsoport az aluszékonyságra hat, míg a fokozott érzelmi szituációkban megjelenő izomtónusvesztés esetén bizonyos depresszió elleni szereket alkalmazhatunk. Sajnos hazánkban számos új, narkolepszia elleni gyógyszer nem rendelkezik állami finanszírozással.

Szerteágazó tünettana és panaszai miatt mindenképpen aluldiagnosztizált betegségnek tekinthető. Gyakran pszichiátrián kezelik, epilepsziásnak tartják az érintetteket. Az első panaszok megjelenésétől a korrekt diagnózisig feltehetően csúcstartó ez a kórkép az orvoslás történetében. Világviszonylatban ezt az időt 20 év felettire becsülik. Európában valamivel jobb a helyzet. Itt átlagosan „csak 9-10” évnek kell eltelnie a megfelelő diagnózisig. Ebben szerepet játszik az is, hogy az alvászavarokkal foglalkozó orvosi szakma, az alvásmedicina csak néhány évtizedes múltra tekint vissza.

A sorozat korábbi részeit ide kattintva érheti el: 1. rész (borderline személyiségzavar), 2. rész (skizofrénia), 3. rész (Tourette-szindróma), 4. rész (autizmus), 5. rész (bipoláris zavar).

(Borítókép: Kiss Orsika. Fotó: Szollár Zsófi / Index)