Életbe vágó kérdésben dönt a kormány, hamarosan jönnek a részletek

Az újszülöttkori SMA-szűrés még 2022. november 1-jétől indult országos kutatási mintaprogramként, ami 2023. december 31-én zárult. Mint beszámoltunk róla, nem sokkal cikkünk megjelenése után, tavaly, a március 8-ai Kormányinfón jelentette be Gulyás Gergely Miniszterelnökséget vezető miniszter, hogy folytatódik az újszülöttek országos SMA-szűrése. Az év első hónapjaiban született gyermekekre is kiterjesztették a lehetőséget, közülük három csecsemő tesztje lett pozitív, ami után heteken belül részesültek a terápiában, kettő még tünetmentesen.

A koordinációval megbízott Bethesda Gyermekkórház közlése szerint folyamatosan szolgáltatták az adatokat a minisztérium felé, az év végi eredményeket is január 10-ig benyújtották. A kutatás önkéntes folytatására februárban adtak engedélyt, mint megírtuk, az idei program december 31-ével zárul.

Hamarosan a minisztérium elé kerül a javaslat

„Ahhoz, hogy egy új vizsgálat bekerülhessen a rutinszűrések közé, szükséges a kidolgozott módszertan megbízhatóságát kutatási mintaprogram keretében tesztelni” – említette korábban a program vezető intézményének számító Bethesda Kórház főigazgatója, Velkey György János. Az SMA-munkacsoport főorvosa, Mikos Borbála megjegyezte, hogy az évi 12–14 eset valószínűséggel a betegség megfelel ehhez a népegészségügyi kritériumoknak.

Lelkes Ildikó, az Egészségügyi Finanszírozásért és Fejlesztésért Felelős Helyettes Államtitkárság Főosztályvezetője elmondta, hogy az idei programról készült tanulmány alapján

Velkey György János az Indexnek elmondta, hogy bizakodók, mivel a döntéshozók részéről ígéretet kaptak arra, hogy jövőre is rendelkezésre áll a vizsgálat, amire van elkülönített költségvetési keret. Egyelőre még nem tudni, hogy a korábbiakhoz hasonlóan éves program keretében, vagy a kötelező újszülöttkori vizsgálat részeként. Ez utóbbihoz ugyanis a genetikai törvény módosításra is szükség van.

Egyre több szülő kéri

Arról, hogy a szülők részéről mekkora érdeklődést váltott ki az új szűrési modul lehetősége, Tényi Renáta, az Országos Kórházi Főigazgatóság Védőnői Szakmai Osztályának vezetője beszélt. Országszerte a védőnők közreműködésével egyre több édesanya kérte az újszülöttkori SMA-vizsgálatot, ami 2022-es évben még 55 százalékos részvételi arányt jelentett, de 2024-ben már a gyermekek 91 százalékánál elvégezték a szűrést, a két év alatt összesen 142 ezer gyermeknél az ez idő alatt megszületett 180 ezer közül.

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely az izmokat mozgató idegsejteket támadja, és súlyos esetben légzési elégtelenséghez is vezethet. Egészen 2018-ig nem tudták kezelni a betegséget. Emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az egyéves kort sem élték meg. A gyógyszerek hatékonysága szorosan összefügg azzal, hogy milyen életkorban kezdődik meg a terápia. Ha a kezelés késlekedik, egyre több idegsejt pusztul el visszafordíthatatlanul, a gyógyszerek pedig kizárólag a még élő idegsejteket képesek megmenteni. 

Háromféle terápia elérhető

Magyarországon 6 éve áll rendelkezésre gyógyszeres kezelés a betegek számára, mára pedig már háromféle terápia érhető el, ennek köszönhetően a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában már csaknem 70 gyermek részesült kezelésben.

A legjobb eredmények akkor érhetők el, ha a kezelést még az idegsejtek legnagyobb részének épsége mellett, vagyis fiatal csecsemőkorban indítják el. Ebben az életszakaszban azonban az SMA tünetei még nem jelentkeznek, így a betegség felismerése és a kezelés elkezdése sokszor késik. Az egyetlen lehetőség a korai diagnózisra és kezelésre az SMA újszülöttkori szűrése, amely hasonlóan működhetne, mint hazánkban már bevezetett 27 másik újszülöttkori szűrés. Örömmel hallottuk, hogy a jövő évi költségvetésben szerepel a szűrés folytatása, annak finanszírozása, hiszen minden korai felismerés és időben megkezdett kezelés egy-egy gyermek életminőségét és jövőjét javítja

– hangsúlyozta Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza SMA génterápiás központjának és a kutatási programnak a vezetője. A vizsgálathoz nem szükséges többletvért venni, hiszen jelenleg is 27 ritka betegségre végeznek szűrést. A vizsgálatot a születés után 2–4 nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, amivel az orvosok évente megközelítőleg 50–60 életet menthetnek meg. Ennek a levett vérnek már egy kis része is elég az SMA-szűrés elvégzéséhez, a csecsemőt tehát semmivel sem éri több kellemetlenség, mint korábban.

Hollandiából és Törökországból is érkeznek betegek

A Bethesdában 2019 októbere óta alkalmaznak génterápiát az SMA orvoslására. Azóta összesen 38 gyermeket részesítettek a világ egyik legdrágább gyógyszeres kezelésében, amelynek hatására a gyermekek izomzata fejlődni kezd. A terápiát az intézmény gyógytornászai egyéni foglalkoztatással egészítik ki, és annak végzetével is utánkövetik, segítik a gyermekek fejlődését.

A hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat felkészültségét az is jelzi, hogy Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek betegek a Bethesdába.

Az első génterápiás kezelést 5 évvel ezelőtt – az elsők között Európában – a kis SMA-s Zente kapta, aki ma már iskolába jár, kortársaihoz hasonlóan fejlődik. Kezelés nélkül gépek fogságában pár hónapig vagy évig élt a gerincvelői izomsorvadással született gyermekek többsége. Zente a terápiát követően időben tanult meg beszélni, zavartalanul enni, mászni, felülni. Jelenlegi állapotáról édesanyja számolt be: „Járókerettel szépen tud sétálni, és bottal is egyre ügyesebb. Képes biciklizni, úszni, fejest ugrani vagy felmászni bárhová.”

(Borítókép: Sally Anscombe / Getty Images)