A Bethesdában már zajlik a tizedik génterápiás SMA-kezelés

Egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi Olivérnél végezték el a Bethesda Gyermekkórház szakemberei a tizedik SMA-s génterápiás kezelést. Az elmúlt másfél év alatt két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és immár egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a génterápiás kezelést.

A Szerbiából érkezett Olivér, akinek a kezelése kedden kezdődött, még most is a Bethesdában fekszik. Nenad Barisic, a kisfiú szerb orvosa elmondta, hogy Olivért Szerbiában mindenki menthetetlennek tartotta.

A lélegeztetőgépről nem lehetett levenni, így a génterápiát sem kaphatta meg. A Bethesdába állapotának felmérésére érkezett, és heteken át tartó küzdelem után sikerült a lélegeztetőgépről leválasztani, és így a gyógyszer beadhatóvá vált. A beadáson is részt vehettem, fantasztikus szakmai teammunka részese lehettem, ahol minden a beteg érdekében történik. Nagy reményt jelent ez nemcsak a magyar, hanem a kezelésre váró szerb gyermekeknek is

– emelte ki a szerb kardiológusprofesszor a Bethesda Gyermekkórház csütörtöki sajtótájékoztatóján.

Kívülről úgy tűnik, egy fejlettebb egészségügyből érkeztünk, ahol azonban lemondtak Jayme-ről. Itt, a Bethesdában kaphatta csak meg kisfiunk az esélyt az új életre, soha nem fogjuk elfelejteni, amit itt kaptunk

– mondta el a holland gyermek édesanyja. 

A török Ali édesanyja két héttel a kezelés után arról beszélt, hogy csodát műveltek a Bethesdában a gyermekével, napról napra javul Ali állapota. 

A világ legdrágább gyógyszere

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad.

Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én kezdődött a génterápia. Az intézményben a közeljövőben készülnek a 11. kezelésre is, a magyar Burinda Zsombor esetében. A szintén határon túlról érkezett, Kárpátalján élő Szálcevics Anna pedig akár a 12. gyermek is lehet, aki esélyt kaphat az új életre a Bethesda Gyermekkórházban, ha sikerül megteremteni a kezelés anyagi fedezetét.

Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást. Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felső végtagját és a kézujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket

– számolt be Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor.

A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt, és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.

A génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében. Ez a siker csak a diplomaták, orvosok-ápolók, hatóságok, gyógyszer-nagykereskedők, gazdasági és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre

– hangsúlyozta Velkey György, a kórház főigazgatója.