Elkészült a teljes emberi géntérkép

Az Y-kromoszóma eddig ismeretlen régióinak feltérképezésével immár hézagok nélkül, teljes hosszában rendelkezésünkre áll az emberi géntérkép, jelentette a kutatást végrehajtó nemzetközi konzorcium. A Telomere-to-Telomere (T2T) konzorcium nevét a kromoszómákat lezáró ismétlődő DNS-szakaszról, a telomerekről kapta, és egyben leírja célkitűzésüket, ami a génszekvencia elejétől végéig történő megismerése.

A Human Genome Project és a Celera Corporation a kilencvenes évek elején kezdte az emberi genom feltérképezését. Amikor 2004-ben bejelentették, hogy elkészültek, 341 hézag volt a térképen, vagyis 400 millió bázispár (a bázispárok leegyszerűsítve a DNS betűi) leírása hiányzott technikai korlátok miatt. A fennmaradó 8 százalék dekódolása az elmúlt közel két évtized során felért egy Marsra szállással. A korábbi technika számára elérhetetlen kromoszómaterületek voltak a sűrűbben tömörített szakaszok, például maguk a telomerek, a kromoszómák közepén található centomerek, illetve a evolúciós szempontból mozgalmasabb, rövidebb kromoszómakarok. Utóbbiakon például sok olyan gént találtak, amik a fehérjék előállítását végző riboszómák felépítését írják le.

A T2T egy nanopórusos szekvenálási technológiát használt, amivel százezer bázist tudtak olvasni, illetve egy másik technikát, amivel csupán tízezer bázist, de nagyobb pontossággal.

A kutatáshoz egy húsz évvel ezelőtti anonim sejtet használtak egy sikertelen terhességből, amiben egy hímivarsejt olyan petesejtet termékenyített meg, ami nem rendelkezett saját genetikai anyaggal. Az ilyen peték nem tudnak embrióvá fejlődni, viszont a bennük található gének nem két szülőtől származnak, nem a hímivarsejt kromoszómáinak duplázásai, ami az elemzést nagyban megkönnyítette.

A Washington Egyetem munkatársa, Evan Eichler, aki a T2T-kutatás előtt Human Genome Projetben is részt vett, elmondta, hogy a hiányzó genomban voltak fontos, az embert alapvetően meghatározó gének.

A tudósok szerint a teljes térkép fontos lépés az öregedés és a különböző betegségek (rák, szívbetegség és neurodegeneratív betegségek) megértése felé. A T2T-konzorcium további 70 emberi genom szekvenálásával folytatja a munkát, a végcél 350, különböző származású emberi örökítőanyag feltérképezése.

(Inverse, Science, TechSpot)