Gyermekek ezreinek életét mentheti meg egy új genetikai vizsgálat

Az orvosok a vérvizsgálatok gyors elemzéséből már két nap alatt létfontosságú betekintést nyerhetnek abba, hogy Angliában évente több mint ezer újszülött és csecsemő milyen betegségben szenved − írta meg a The Guardian. 

Eddig, amikor az orvosok genetikai rendellenességre gyanakodtak, a vizsgálatok néha hetekig tartottak, mivel egymás után kellett elvégezni őket, hogy kizárjanak más lehetséges diagnózisokat, ami késleltette a kezelést.

Az NHS vezetői szerint a szolgáltatás idővel több ezer súlyosan beteg gyermek életét mentheti meg, és „a genomikai orvoslás új korszakát” fogja bevezetni.

Más országokban is használják a módszert

A klinikai kutatók, genetikai technológusok és bioinformatikusok sokkal gyorsabban fogják feldolgozni a DNS-mintákat, beleértve a nyál-, vér- és egyéb szövetmintákat. Eredményeiket ezután megosztják az orvosi csapatokkal és a betegek családjaival.

A teljes genom szekvenálását elvégzik, hogy azonosítani tudják a gyermek DNS-ében bekövetkezett változásokat, és így diagnosztizálni tudják az olyan betegségeket, mint a rák és a ritka genetikai rendellenességek.

Bár már más országokban is, például az Egyesült Államokban és Ausztráliában, rendelkezésre áll ilyen vizsgálat, az NHS szerint az új szolgáltatásuk az első lesz a világon, amely egy egész országot lefed. Walesben is van hasonló program, de annak hatóköre jóval korlátozottabb.