Tudományos áttörés: megfejtették az Y-kromoszóma kódját

A John Hopkins Egyetem kutatóinak munkája nyomán ismertté vált az ember genetikai felépítésének utolsó hiányzó darabja.

Most, hogy már megvan az Y-kromoszóma 100 százalékos szekvenciája, beazonosíthatunk számos olyan emberi tulajdonságokért és betegségekért felelős variációt, amit eddig nem tudtunk

– hangsúlyozta Dylan Taylor genetikus, a kutatás egyik szerzője. 

A US National Human Genome Research Institute és a Telomere-to-Telomere konzorcium részvételével végzett kutatás során 62 460 029 bázispárt, vagyis a DNS-láncban foglalt betűt azonosítottak, több korábbi hibát és félreértést javítottak, és 41 új fehérjekódoló gént fedeztek fel.

1905 óta tudjuk, hogy a nemek különböző kromoszómákat hordoznak, és egy évszázada tisztában vagyunk vele, hogy az embernél és más emlősöknél az XX- nőstény, az XY-kromoszómák hím egyedet eredményeznek. A férfi ivart az Y-kromoszóma határozza meg, mivel ez kódolja az SRY gént, amelynek irányítása alatt a sejtek egy csoportja herévé fejlődik, miközben férfihormonokat termel. Az SRY nélkül ugyanez a sejtcsoport petefészekké fejlődik, és a magzat lány lesz.

Fluoreszkáló maszkulinitás

A Y-kromoszóma sok mindenben különbözik az emberi genom 22 másik X-kromoszómájától. Kisebb és kevesebb gént hordoz: mindössze 27 aktív gén található itt az X-kromoszómákon szokásos 1000 helyett. A gének egy része a spermiumok termelését irányítja, más részük alapvető életműködéseket szolgál, és a megfelelője megtalálható az X-kromoszómán is.

Emellett nagyon sok vírusoktól örökölt, ismétlődő úgynevezett „DNS-szemetet” tartalmaz, amelyek semmit nem tesznek hozzá a szervezethez, viszont megnehezítik a kódsor megfejtését. Ez utóbbiak miatt az Y-kromoszóma világít a sötétben – ez mindössze annyit jelent, hogy nagyon jól köti a kutatók által használt fluoreszkáló kontrasztanyagot. 

150 millió évvel ezelőtt az Y még egy szokványos testi kromoszóma volt, ahogy a madaraknál ma is az, de az idők során degenerálódott és átlagosan 10 aktív gént veszített egy-egy évmillió leforgása alatt. A tudomány berkeiben vitatott kérdés, hogy végül teljesen megszűnik-e az embernél is, ahogy ez már egyes rágcsálóknál bekövetkezett.

Utolsónak lép elő a múlt viharából

Az első emberi géntérkép 1999-ben készült el. Ez egy úgynevezett rövid olvasatú szekvenálás volt, amelyekben az egyes kódsorokból állították össze a kirakóst. A technika fejlődése azóta lehetővé tette, hogy több ezer bázisból álló, hosszú olvasatok készüljenek – ezek különösen az ismétlődő kódsorok és loopok kezelésében segítenek. Ez utóbbi miatt vált az Y-kromoszóma az emberi génállomány legnehezebben dekódolható, és legutoljára megfejtett részévé.

Az Y megfejtése fontos információkkal szolgál az emberi törzsfejlődés múltjáról és jövőjéről. A kutatók 183 ezer év emberi fejlődését felölelő mintából 43 férfikromoszómáit vizsgálták, akiknek mintegy fele afrikai származású volt. Az vizsgálat egyik meglepő eredménye volt, hogy a kromoszómák mérete jelentős változatosságot mutatott, hossza  45,2 milió bázispártól 84,9 millió bázispárig terjedt, miközben a DNS nagyobb részletei megfordultak.

Az eredménynek emellett a gyógyításban is fontos szerepe lehet,  mivel az utóbbi időben megállapítást nyert, hogy az Y-kromoszóma fontos szerepet játszik többféle agresszív rák kialakulásában is.

(Phys.org)