Jobb babákat ígér az embrióteszt

A Genomic Prediction amerikai cég embriók genetikáját teszteli a termékenységi kezelés előtt. Nathan Treff, a cég tudományos főigazgatója személyes küldetésének tekintette a vállalat céljait, mert nála is, ahogy nagyapjánál, cukorbetegséget diagnosztizáltak, ezért szerette volna, ha saját gyermekének ez már ne legyen egy életre szóló kereszt.

Cége „poligén kockázati pontszámokon” alapuló teszteket kínál, amelyek akár több millió egyedi DNS alapján kalkulálják a potenciális betegségeket. A Genomic Prediction és néhány más cég ezeket a pontszámokat használja a testen kívüli megtermékenyítés (in vitro-IVF) által létrehozott embriók tesztelésére, lehetővé téve a leendő szülők számára, hogy kiválaszthassák azokat, melyeknél a legalacsonyabb bizonyos betegségek kockázata (cukorbetegség, rák). Ez a beültetés előtti vizsgálat (Preimplantation Genetic Testing, PGT) már általános gyakorlattá vált, és nagyon hasznos is, ha például örökletes 1-es típusú cukorbetegség szűréséről van szó, mert ezt a környezeti tényezők kevésbé befolyásolják, mint az élet későbbi szakaszában jelentkező állapotromlásokat, például a szívbetegségeket.

De a poligénes, vagyis sok különböző génhez kapcsolódó örökletes tulajdonságok, betegségek (intelligencia, rák) tesztelése (PGT-P) új, és csak néhány országban engedélyezett.

Etikai és tudományos aggodalmak

A bioetikusok aggódnak, szerintük nem szabadna a betegségeket és a fogyatékosságokat az emberi génállományból kiszűrni, és a tesztelés magas költsége tovább erősítheti az egészségügyi egyenlőtlenségeket.

A PGT-P ellenzői szerint a legtöbb esetben a teszteket alátámasztó genomikai modellek túl gyengék ahhoz, hogy a fejlődő embriónál határozottan előre jelezzék a betegségek rizikófaktorait. 

Laura Hercher, a bronxville-i Sarah Lawrence College genetikai tanácsadója szintén aggályainak adott hangot:

A nőknek nem szabadna túlzottan stimulálniuk petefészkeiket, hogy közepesen megbízható tesztekkel válogathassanak az embriók között.

Az első in vitro fogant baba 1978-ban született, és a kutatók azóta olyan teszteket fejlesztettek ki, amik az embriókat kromoszóma-rendellenességekre és olyan állapotokra szűrik, amiket egyetlen hibás gén okoz. Bár ezeknek a vizsgálatoknak is megvannak a maguk etikai és gyakorlati aggályai, közel sem olyan ellentmondásosak, mint a poligénes öröklődésű betegségek kísérletei.

A több száz-ezer ember genom- és egészségügyi adatainak felhalmozása biobanki projekteken keresztül lehetővé tette a kutatóknak, hogy összehasonlítsák a bizonyos betegségekben szenvedő és egészséges emberek DNS-ének finom különbségeit. De a pontszámokkal kapcsolatban még mindig sok nehézséggel szembesülnek, mert a genetikai elváltozások a kockázatoknak csak egy részét magyarázzák, és a külső tényezők (étrend, életmód, környezet) szintén fontos szerepet játszanak.

A poligén pontszámok korrelálnak egy állapot jelenlétével, de nehéz megállapítani, hogy valóban tükrözik-e a betegség génjeit.

– mondja Peter Visscher, a Brisbane-i Queenslandi Egyetem kvantitatív genetikusa, aki úttörője volt a poligén kockázati pontszámok alapjául szolgáló módszerek kidolgozásának.

A pontszámok azért is félrevezetőek lehetnek, mert nem jellemzi őket etnikai és földrajzi sokszínűség – szinte csak európai felmenőkkel rendelkező emberektől származó orvosbiológiai információk alapján állítják elő őket.