Új, pigmentációért felelős géneket azonosítottak

Ha valaha elgondolkoztunk már azon, miért sötétebb bőrű a szomszéd, mint mi, vagy miért barnábbak az olaszok, mint a svédek, most figyeljünk, mert új géneket azonosítottak, amelyek a bőr pigmentációjáért felelnek. A déli és északi félteke lakóinak változatos bőrszíne a napsugárzástól függ: az ultraibolya sugárzás elleni védelem miatt az egyenlítőhöz közelebb eső területeken lakók bőre sötétebb, mert szervezetük több melanint termel. 

Egy új kutatás 135 új gént azonosított, amelyek a pigmentációhoz kapcsolódnak – olvashatjuk a Science-ben.

Változatos színpaletta

A melanoszómák, a melanociták plazmájában lévő hólyagocskák raktározzák a melanint. Bár minden embernek ugyanannyi melanocitája van, az általuk termelt melanin mennyisége eltérő, és ez okozza az emberi bőr színének változatosságát. Vivek Bajpai, az Oklahomai Egyetem adjunktusa, a tanulmány vezető szerzője elmondta, hogy a melanin termelődésének megértéséhez, a színvariációk feltárásához a sejtek genetikai módosítását végezték.

Így több mint 20 ezer gént távolítottak el melanociták százmillióiból, és megvizsgálták a melanintermelésre gyakorolt hatást.

Bajpaiék új módszert dolgoztak ki, ami kimutatja és számszerűsíti a melanociták melanintermelő aktivitását.

Ha sok melanintermelő melanoszóma van, a fény sokkal jobban szétszóródik, mint a kevés melanint tartalmazó sejtekben

– mondta Bajpai.

Szét tudták választani a több vagy kevesebb melanint tartalmazó sejteket, ezeket analizálták, hogy meghatározzák a melaninmódosító géneket. Új és korábban ismert géneket is azonosítottak, amelyek fontosak a melanintermelés szabályozásában.

169 funkcionálisan változatos gént találtak, amelyek befolyásolták a melanintermelést, és ezekből 135 korábban nem volt összefüggésben a pigmentációval. Két újonnan felfedezett gén funkcióit azonosították, a KLF6 DNS-kötő fehérje a melanintermelés csökkenéséhez vezetett emberekben és állatokban, a COMMD3 pedig szabályozta a melaninszintézist a melanoszómák savasságának irányításával.

A kutatás azért jelentős, mert ha sikerül megérteni, mi szabályozza a melanintermelést, könnyebben meg lehet védeni a világosabb bőrű embereket a melanómától vagy a bőrráktól. Az új melaningének segítségével melaninmódosító gyógyszereket is kifejleszthetnének a különböző pigmentációs betegségek kezelésére.