Génhibás szuperemberek

További Biotech cikkek

Az olimpia után talán Michael Phelps neve szerepelt legtöbbet az újságok címlapján. Olyan hihetetlen gyorsasággal úszott, hogy az emberfelettinek tűnt. Van ilyen: génmutációk révén a természet sokszor olyan adottsággal, vagy képességekkel ajándékoz meg egyeseket, amiket irigyelnénk, ha az előnyös tulajdonság nem ártalmas tünetek mellett jelentkezne.

A "genetikai rendellenesség" kifejezésről sokan szörnyű betegségekre és deformált testrészekre gondolnak, pedig vannak olyan mutációk is, amik előnyös tulajdonságokat hoznak létre: fokozhatják az emberek teljesítményét, extra védettséget nyújtanak hordozójuknak, vagy valamilyen más különleges adottságért felelősek. Végső soron ezeknek az elváltozásoknak köszönhető az evolúció, a mutáció miatt tart ott az ember, ahol. Léteznek olyan rendellenességek is, amik elsőre meglepő adottságokat hoznak létre az egyedek szervezetében: a normálistól eltérő vérmennyiséget, testmagasságot, izommennyiséget okoznak. Nem egyszer fordult már elő, hogy élsportolóknál ilyen génmutációkat diagnosztizáltak.

A delfinember megmondta

Hiába segít például rá az sporteredményekre a tudomány különféle kutatásokkal és cáparuhával, például Michael Phelps elképesztő eredményeinek láttán megindultak a találgatások. Allie Janson genetikai tanácsadó szerint az élsportoló egy ritka genetikai rendellenesség hordozója.

Allie szerint a sportoló megjelenése a Marfan-szindrómásokra jellemző sajátosságokat mutatja: a kiugró mellkas, a hosszú ujjak, a kicsi állkapocs, a keskeny arc és az egymásra zsúfolt fogak mellett Allie észrevette, hogy Phelps két karja és felsőteste meglepően hosszú - a fesztávolság testmagassághoz számított aránya szintén erre a tünetegyüttesre utalt. A hosszú kezeken kívül az úszásban az ilyen "betegeket" a rendkívül hajlékony ízületek is segíthetik.

Később kiderült, Phelps maga írt önéletrajzában arról, hogy az orvosok is Marfan-szindrómával diagnosztizálták. Rendszeres ellenőrzéseknek vetik alá a sportolót, mivel a génmutáció miatt nagy a kockázata különféle szív-, és érrendszeri megbetegedéseknek.

A természetes dopping

De nemcsak a látható, hanem a belső elváltozások is jelenthetnek előnyt. Egyik génünk terméke, az angiotenzin-konvertáló enzim szerepet játszik a vérerek tágulásában, így szabályozza az izmokba jutó oxigénellátást. Korábban kimutatták, hogy akikben az ACE-gén egyfajta variánsa megtalálható, azok jobban bírják a terhelést, és ez kimutatható az élsportolóknál is. Magyarországon is folytak ilyen kutatások, az egyik kísérlet vezetője, Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója elmondása szerint maga is meglepődött, hogy a tesztek eredménye azt mutatta ki, hogy a célvonalon elsők között átérő sportolóknál van eltérés az ACE-génvariánsban.

Néha a genetikai elváltozás egyenesen olyan hatással van a szervezetre, mintha doppingolnák. Az erythropoietin (EPO) a vese hormonja, ami az oxigént szállító vörösvértestek termelésére hat a szervezetben. Ezek mennyiségét is a génjeink határozzák meg: akinek több EPO-t termel a szervezete, annak a vére több oxigént tud szállítani. A finn származású Eero Mäntyranta, az 1964-es téli olimpia aranyérmes sífutója például erythropoietin-génmutációval született. Szervezete természetes úton állította elő az extra mennyiségű erythropoietint, amit manapság sokszor mesterséges úton visznek be a sportolók: az EPO-dopping rendkívül divatos, és sokan le is buknak vele, bár a szer kimutatása nehézkes.

Noha a teljesítményt serkentő gének segítségére lehetnek a sportolóknak, az esetek nagy részében más, az egészségre káros tényezőkkel is számolni kell. A génmutáció sokszor szívelégtelenséghez, hirtelen szívhalálhoz vezethet. Noha ezek a problémák genetikai teszttel már kiszűrhetők, nem minden sportoló kívánja felfedni rejtett adottságait vagy betegségre való hajlamát: Eddy Curry, az NBA-s kosárlabdázó még klubot is váltott amiatt, mert a Chicago Bullsnál DNS-tesztet akartak elvégezni nála szabálytalanul verő szíve miatt.

Művészek, akik mindenre emlékeznek

A génmutációk és kromoszóma-rendellenességek nemcsak kiemelkedő sportteljesítményekhez, hanem bizonyos esetekben agysérülésekhez, ezáltal szokatlan agyi elváltozásokhoz vezetnek. Az agy egészséges területéhez köthető képességek eközben viszont néha annyira fejlettek, hogy a betegek úgy bánnak az eszközökkel, például ecsettel, vagy éppen a zongorával, mint egy képzett művész. Az ilyen rendellenességek legtöbbször az autizmushoz köthetők, ami egyike a legbonyolultabb genetikai problémáknak. Ezt jól szemlélteti, hogy az Autism Genom Projektben 2002 óta 19 ország tudósai dolgoznak együtt, hogy pontosan feltérképezzék a jelenség genetikai hátterét, de a mai napig nem értek a kutatások végére.

Az Esőember című film Raymond Babbitja, akit autista-savantként diagnosztizáltak, különleges képességekkel bírt: meglepően gyorsan számolt, és mindent fejben tudott tartani. A Savant-szindróma létező, autizmussal együtt jelentkező betegség, aminek következtében a beteg különlegesen fejlett készségeket mutat. Az ösztönszerű zenei, rajzolási képességek, a mechanikus emlékezeti, vagy az elképesztő fejben számolási adottságok sokszor világhírűvé teszik ezeket az embereket.

Az emberfelettinek tűnő memóriával megáldott emberekre jó példa Stephen Wiltshire, akinél háromévesen autizmust és Savant-szindrómát diagnosztizáltak. A festő 2005-ben arról vált híressé, hogy egy rövid helikopterutat követően valósághűen megrajzolta Tokio látképét egy tízméteres vászonra, emlékezetből. Később a világ más nagyvárosaiban is megismételte a bravúrt.

Tony DeBlois, a vak dzsesszzenész emlékezetből játssza vissza a rádióban hallott darabokat, általában első hallás után. A rajongók elmondása szerint Tony tehetséges zongorista, aki koncertjein és a személyes beszélgetések alkalmával is különösen kommunikál: "Milyen vagyok? Jó vagyok?", kiabál a hangszer mellől. Élvezi a sikert, emiatt pedig teljesen megszűnt a korábban tapasztalható zárkózottsága.

Színekkel számol

Daniel Tammet is a Savant-szindrómás betegek közé tartozik, mégis egy érdekes, ám az autista betegeknél nem is annyira ritka rendellenességgel bír: a számokat vizuálisan látja, színek és formák egyvelegeként. Ez a szinesztézia néven ismert jelenség, amikor az egyik érzékeléshez az agy automatikusan egy másikat is társít. Daniel rendkívül gyorsan számol fejben, mégpedig úgy, hogy képzeletében a számok színkavalkádjai egyesülnek, majd a létrejövő új alakzat adja ki a keresett eredményt, akár egy harminc-negyven jegyű számot. Ő az európai csúcstartó a pi legtöbb tizedesjegyét felmondó memóriazsenik között, 22514 helyértéket sorolt el emlékezetből öt órán keresztül, hiba nélkül.

Daniel azért is különleges a tudósok szemében, mert képes a tapasztalatait megfogalmazni, szemben más autistákkal. Az autista zsenikhez hasonlóan a bal agyfélteke sérüléseit, például a beszédközpont funkcióit, ellensúlyozza agyának másik fele. Míg az autisták többsége csekély szókinccsel bír, Daniel Tammet tíz nyelven beszél, plusz még egyet létre is hozott, mert a szavak által kifejezett érzetek szerinte ebben a nyelvben nyilvánulnak meg legjobban. Daniel a mänti nyelvet a skandináv szavakra építette, és a szóképzésben a leginkább a különböző fogalmak közötti kapcsolatokra koncentrál.

Túl érzékeny fülek

A kreativitás megmutatkozhat a zenében is, mint ahogy az a Williams-szindrómás betegeknél gyakran előfordul. Trieana Moon is ilyen rendellenességgel született, bár szülei sokáig nem tudták, hogy a gyermekük betegsége Williams-szindróma néven ismert. Trieanának korán jelentkeztek szívproblémái, a kezei és a csuklói merevek voltak, mindehhez azonban egy másik rendellenesség is társult: korán jelét adta a muzikalitásnak, emlékezetből játszott darabokat a zongorán, és anélkül transzponálta a szólamokat, hogy egyáltalán fogalma lett volna arról, mi az a zenei skála.

Trieana Moon édesanyját Howard Lenhoff hívta fel egy nap, aki látta a lányt a televízióban énekelni, és felismerte a genetikai rendellenesség külső jegyeit. A férfinak ugyancsak Williams-kóros gyermeke van: Gloria Lenhoff, a híres operaénekes huszonöt nyelven énekel, jelenleg az Opera Memphis tagja.

A kutatók szerint Williams-szindrómát nagy valószínűséggel a hetes kromoszóma egyikén található elasztin-gén, és a körülötte lévő más gének hiánya okozza. Noha a kromoszómapár másik tagja ép, bizonyos esetekben nem képes a szervezet elegendő fehérjét előállítani, és ez okozhatja a betegség tüneteit, az izom-, és vázrendszeri problémákat, vese-rendellenességeket és tanulási nehézségeket, valamint ezeken túl egy ritka jelenséget, a túlérzékeny hallást is, amihez gyakran kiemelkedő zenei hallás és nagyfokú muzikalitás is párosul.

Nem önmagukban

Mindezek nem jelentik azt, hogy a gének önmagukban meghatározzák és eldöntik, kiből mi váljon. Abban talán mindenki egyetért, hogy a gének önmagukban nem tehetők felelőssé sem a kiemelkedő sportteljesítményekért, sem a művészeti adottságokért. Dr. Falus András szerint a sportolók eredménye mögött összetett viszonyrendszer áll, "Genetikai és nem genetikai, környezeti hatás az, amiből ezek a jelenségek állnak", mondta. "A környezeti hatások megszólaltathatnak olyan géneket, amik különben csendben vannak, és amik csak extrém körülmények között nyilvánulnak meg. És ezekben van az eltérés."

A genetikusok mindenesetre folyamatosan vizsgálják a különféle rendellenességek hátterét, kutatják a különböző gén-polimorfizmusokat (a gének különféle változatait, vagyis alléljeit), és fejlett bioinformatikai rendszerek segítségével értékelik ki az eredményeket. Az őssejt-kutatás eredményei furcsa jövőt festenek elénk: ha visszanőhetnek a test deformálódott, sérült részei, akkor már nemcsak a videójátékokban nyomogathatjuk a restart gombot. A génmódosított sportolók eljövetelét már a 2012-es londoni olimpiára jósolják a szakemberek. Azok az elméletek azonban, amik szerint az őssejtek megváltoztatásával szuperemberek öröklődő generációját hozhatjuk létre, még szerencsére csak a fantázia szülöttei.