Már több mint 40 ezren írták alá az újszülöttek SMA-szűrésének folytatására vonatkozó petíciót

Még tavaly novemberben bizakodó volt az egy évvel azelőtt induló kutatási program lebonyolításával megbízott Bethesda Gyermekkórház. Az eredmények bemutatásakor elmondták, hogy a projekt sikeres volt, csupán a szülők 20 százaléka nem élt a lehetőséggel, az ez idő alatt született 98 ezer csecsemő közül 73 ezernél elvégezték a vizsgálatot, 9 gyermeknél kimutatták a betegséget, akik heteken belül megkapták kezelésüket. 

Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője akkor elmondta, hogy évente 12-15 gyermek születhet a betegséggel. A betegség visszafordíthatatlan izomsorvadással jár, a szűrésnek azért van kiemelt jelentősége, mert az első tünetek megjelenésekor a mozgató idegsejteknek már az 50-60 százaléka elpusztult.

A korai diagnózissal és kezeléssel a csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, akiknél hónapokkal később, a panaszok megjelenése után fedezik fel a betegséget

  – mondta az eseményen Mikos Borbála.

130 éve ismerik, de csak pár éve van gyógyszer

„Korábban a gerincvelői izomsorvadás (SMA) súlyos formájával született gyermekek állapothanyatlását nem tudtuk megelőzni, lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötött rövidke életüket nem tudtuk megmenteni” – emlékezett vissza a 30 éves pályája elején szerzett szívszorító tapasztalataira a gyermekintenzíves orvos. A legsúlyosabb típusnál a 21. századig 7. hónapos korukig tudták életben tartani a csecsemőket. 

• Ez az SMA 1-es a leggyakoribb forma, amely a betegek 58 százalékát érinti: az első panaszok 3 hónapos–féléves korban jelentkeznek azzal, hogy támasz nélkül nem tud ülni a csecsemő, hamarosan légzéstámogatásra szorul. 
• A 0-s típus ritkább, ami már az anyaméhben vagy közvetlenül a születés után jelentkezhet. 
• Az SMA 2-es a betegek 29 százalékánál 6–18 hónapos kor között jelentkezik, megtanulnak ülni, de járni már nem, a kora felnőttkorig élhetnek kezelés nélkül. 
• Az SMA 3-as 18 hónapos kortól serdülőkorig megjelenhet, 13 százalékukra jellemző, járási nehézségek jelentkeznek, később kerekesszékbe kényszerül a beteg. Az izomsorvadás lassan megy végbe, nyelési problémákkal, nehezített légzéssel jár. 
• Az SMA 4, a legenyhébb ritka, felnőttkorban jelentkező típus, az érintett tud járni, később enyhe mozgásproblémái lehetnek, de a légzési nehézségek nem jellemzők a betegségnek erre a formájára. 

Az első nagy áttörés az SMA kezelésében akkor történt, mikor elérhetővé vált a génterápiás gyógyszer, Magyarországon elsőként 2019. október 29-én a másfél éves Zente kapta meg az akkor lakossági gyűjtésből finanszírozott, 700 millió forintos gyógyszert. A Bethesda főigazgatója elmondta, hogy ezután Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek a régióban egyedülálló terápia hírére hozzájuk a kis betegek. Azóta 26 gyermeknél alkalmazták a gyógymódot, amit 2021-től egyedi méltányosság alapján tb-finanszírozottan kaphatnak meg. 

Mint a gyermekintenzíves orvos is kiemelte, a tünetek megjelenése után csak az állapotromlás megelőzésére van mód, a kezdő injekció egy érintett kis betegnél az első évben 130 millió forintba, az élethosszig tartó fenntartó kezelések pedig minden évben 67,5 millió forintba kerülnek, amit a NEAK fedez. 

Kutatási program volt

A tavaly év végén zárult újszülöttkori SMA-szűrésről Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója az Indexnek adott interjúban arról beszélt, hogy kutatási programról volt szó, aminek a lebonyolítással megbízott intézmény eleget tett, és minden fázisáról folyamatosan szolgáltattak be adatokat, az éves összesítést is leadták. „Ahhoz, hogy egy új vizsgálat bekerülhessen a rutinszűrések közé, szükséges a kidolgozott módszertan megbízhatóságát kutatási mintaprogram keretében tesztelni” – hangsúlyozta a főigazgató. 

Takács Péter egészségügyért felelős államtitkár is ezt erősítette meg:

Az elmúlt két évben lezajlott ingyenes szűrővizsgálat egy úgynevezett pilotprogram része volt, amelyre 400 millió forintot fordított a kormány.

Hozzátette: jelenleg a kiértékelés szakaszában vannak, és ha az a szakmai következtetés, hogy a szűrést fenn kell tartani, akkor azt mielőbb be kell fogadni a társadalombiztosításba. Gulyás Gergely a január 18-ai Kormányinfón ezzel kapcsolatban úgy fogalmazott, hogy helytelennek és átmeneti helyzetnek tartja, hogy januártól megszűnt az újszülöttek SMA-szűrése. 

Mit tehetnek most a szülők?

A spinális izomatrófia (SMA) a SMN1 gén hibája miatt alakul ki, minden 50. ember lehet hordozó. Ha mindkét szülőnél jelen van, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy gyermeküknél kialakul a betegség, 50 százalék a rizikója annak, hogy továbbörökíti. 

„Amennyiben a lezárult kutatási programban igazolták az SMA-érintettséget, a csecsemő heteken belül részesült a génterápiában. Az első hónapban megkezdett kezelés azoknál a gyermekeknél a leghatékonyabb, akiknél nem magzati korban, születést követően jelentkeztek az első panaszok.

Nagyjából egyharmaduk esetében a mozgató idegsejtek pusztulása azonnal jelentkezik, így a terápiával nem érhető el tünetmentesség, de többségük megtanul járni, táplálásterápiára, légzéstámogatásra nem szorul a későbbiekben

– részletezte az Indexnek Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke. 

Az újszülöttek szűrése jelenleg is elérhető egyes magánintézményekben, amiért átlagban 40 ezer forintot kérnek. Az egyik pesti magánklinika tájékoztatása szerint egyre többen jelentkeznek erre, várólisták ugyan még nincsenek, nagyjából egy héttel későbbi időpontban el tudják végezni a kíméletes, néhány csepp vérből történő mintavételt. Egy budai klinikán 2024-től már az újszülött nyálából vett mintát küldik laborvizsgálatra, aminek eredménye 1-2 héten belül megérkezik.

A folyamat a pilotprogramhoz hasonlóan zajlik, az igazolt SMA-s csecsemő heteken belül megkaphatja a kezelést. Kérdésünkre biológusuk elmondta, hogy nagyon ritka betegségről van szó, akiknél kimutatják, 2 hónapos korig még időben részesülhetnek a kezelésben. Az új évben mindhárom nagy fővárosi magánszolgáltatónál nagyjából 10-10 újszülöttnél kérték a vizsgálatot, és egyelőre nem tudnak 2024-ben igazolt esetről. 

Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke megemlítette, régen csak annál végezték el a terhesség alatti tesztet, akinek már született a betegséggel gyermeke.

A szervezet ugyanakkor megjegyzi, hogy nem minden terhesség gondozott. Mivel a betegség csak akkor jelenhet meg a gyereknél, ha mindkét szülő hordozza a génhibát, ezért az anyai vérből is megállapítható a hordozóság, ami ha pozitív, az apa vizsgálatára is sor kerül. Buday Krisztina ehhez hozzátette, hogy akár már a gyermekvállalás előtt is elvégezhető az említett laborteszt, vagy a terhesség alatt is, utóbbi esetében a kismamát lehet azzal kímélni, hogy az apa veti alá magát a vizsgálatnak.

Egyes magánszolgáltatóknál ez a NIPT magzati alapszűrőprogram mellé kérhető, ami átlagban 200-220 ezer forint, az SMA-vizsgálat plusz 30 ezer forintot tesz ki. Ugyanakkor van, ahol a szülői SMA-teszt önállóan is igényelhető, és 85 ezer forintba kerül. 

Előfordul az is, hogy a gyermek nem a szüleitől örökli a hibás gént, hanem a genetikai eltérés benne keletkezik, ilyen esetekben a szülők nem hordozók – közölte a betegszervezet.

Az újszülöttkori vizsgálat ezért is megbízhatóbb, illetve mert mindkét szülő pozitivitása esetén sem biztos, hogy megjelenik a gyereknél

– tette hozzá az SMA Egyesület elnöke. 

Negyvenezernél is többen töltötték ki a petíciót

Az SMA Egyesület elnöke elmondta, hogy folyamatosan fordulnak hozzájuk aggódó szülők, a január 3-án indított petíciójuk is azt igazolja, hogy mielőbb szeretnék, ha újra elérhető lenne az újszülöttkori ingyenes SMA-szűrés. Eddig már valamivel több mint 42 ezren kitöltötték az ügyet támogató dokumentumot.

„Takács Péter egészségügyi államtitkár nem sokkal az indítvány közzététele után levelet küldött egyesületünknek, amiben azt írta: dolgoznak azon, hogy a szűrést mielőbb vissza tudják állítani” – részletezte Buday Krisztina. Azt illetően, hogy a kutatási program eddig is 400 millió forintjába került az államnak, a betegszervezet képviselője úgy véli, hogy a nagy összeg az infrastruktúra kiépítésére mehetett el, tehát ez már adott.

Úgy kalkulált egyesületünk, ha a 400 millió forinton átmenne az évi nem egészen százezer újszülött, akkor 4 ezer forintba kerülne egyetlen SMA-szűrés, de azzal, hogy ezek a labordiagnosztikai gépek már rendelkezésre állnak, valójában sokkal kisebb összegről van szó egy csecsemőre vetítve

– jegyezte meg, hozzátéve, hogy a kezelés jóval nagyobb terhet ró az államkasszára, nem beszélve arról, hogy az izomsorvadásban szenvedő gyermek ápolása miatt legalább az egyik szülő kiesik a munkából. Kortól és állapottól függően az SMA-eredetű izomsorvadás megállítására háromféle kezelés van ma Magyarországon, mind a három tb-támogatott. 

Az egyesület az egészségügyért felelős államtitkárhoz intézett válaszlevelében érdeklődött az iránt, hogy milyen határidővel és feltételekkel gondolták pontosan az SMA-szűrés visszaállítását. A szervezet azt is szeretné tudni, mi az akadálya annak, hogy a cisztás fibrózis utáni leggyakoribb genetikai betegség miért nem az alapszűrés része. 

A Facebook-oldalukon is közzétett petíciót illetően az SMA Egyesület elnöke hangsúlyozta: ahhoz, hogy érdemben foglalkozzanak a kérdéssel, legalább 100 ezer aláírásnak kell összegyűlnie, népszavazás kezdeményezéséhez több mint 200 ezer embernek kell a támogatásáról visszaigazolást adni. 

Válaszolt a Belügyminisztérium

Az üggyel kapcsolatban megkerestük az egészségügyi államtitkárságot, a Belügyminisztérium kérdéseinkre a következő választ küldte: 

„A 2023. december 31-én zárult pilotprogram – melynek tapasztalatai nyomán jelenleg egy döntés-előkészítő javaslat véglegesítése zajlik – egy kutatási mintaprogram volt. A kutatási mintaprogram célja a szűrési módszer beállítása és a referenciatartományok pontos meghatározása volt, az eljárás megfelelőségének értékelésével. A program során gyűjtött információk, adatok segítik a szűrőprogrammal kapcsolatos szakpolitikai döntéshozatalt is, tekintettel arra, hogy azt is vizsgálni kell, hogy a szűrővizsgálatokra vonatkozó követelmények teljesültek-e.

A biológiai minták értékelése a pilotprogram során folyamatosan megtörtént, most tehát nem ezek értékeléséről van szó. Az SMA-szűrővizsgálat kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé történő felvételéről akkor születhet szakmailag megalapozott döntés, ha a program végleges eredményei és azok értékelése már megtörtént

– írták levelükben, amiben a tárca is kiemelte, hogy nem fogantatáskor kialakuló, hanem örökletes genetikai betegség az SMA. 

Hozzátették: a korán diagnosztizált és kezelésbe vett esetekkel ellentétben mire a megszületett csecsemőnél kialakulnak a tüneteket jelentő mozgásfejlődési zavarok, a tünetek súlyosságától függően a kezelés ellenére sem várható már komoly mértékű állapotjavulás. Ezzel kapcsolatban kiemelték: 2023-ban 6 milliárd forintot fordított a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő az SMA-betegek gyógyszeres terápiájára.

(Borítókép: BSIP / Bsip /  Getty Images Hungary )