Génben írott kihalás

Az emberi test szinte minden sejtje tucatnyi mitokondriumot tartalmaz. A parányi sejtszervek kulcsszerepet játszanak a sejt anyagcseréjében. Számos bonyolult biokémiai folyamat lebonyolításában segédkeznek, az energiaellátás és az oxigén hasznosítása például elképzelhetetlen nélkülük.

A hatvanas évek elején kísérleti úton sikerült bizonyítani, hogy a mitokondriumok a sejten belül újonnan nem keletkeznek, hanem létező mitokondriumok osztódásával jönnek létre. Ez annyit tesz, hogy változatlan formában önmagukat másolják.

Külön bejáratú DNS

Az évtized végére az is világossá vált, hogy a mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek. Néhány kutató azt is felvetette, hogy a sejtek különös kiegészítői esetleg valóban önálló mikroorganizmusként léteznek, tehát sejtek a sejtben, ahogy azt a mitokondriumokat 1894-ben felfedező Richard Altmann eredetileg feltételezte.

Az emberi mitokondriális DNS az egyik legrövidebb ilyen ismert genetikai szekvencia, mindössze 16 569 bázispárból áll. Ez kevesebb mint 300 ezred része az emberi sejtmagban meghúzódó teljes DNS hosszának. A tudomány ismeri a mitokondriális DNS minden szegmensét. Csak 13 felismerhető gént tartalmaz, amelyek a mitokondrium membránján keresztül zajló anyagcsere polipeptidjeit kódolják.

És mégis változik

A gének elhelyezkedése a jelek szerint olyan a szekvencián belül, hogy könnyebb legyen az adott peptidek számára a membránra kapcsolódás. Bár ez elég érdekes, mégsem képez valódi tudományos rejtélyt. A mitokondriális DNS akkor került ismét az érdeklődés középpontjába, amikor kiderült, hogy időnként - a másolási hibák miatt - mégis változik.

Lynn Jorde és Henry Harpending az Utah egyetem kutatói, a szakterületük pedig a humán genetika. A kilencvenes évek eleje óta a mitokondriális DNS segítségével az emberiség múltjáról gyűjtenek információkat. Ez a kvázi változatlan DNS szekvencia egyik generációról a másikra anyai ágon öröklődik, vagyis segítségével visszakövethető egy teljes populáció előélete, jelentette ki Lynn Jorde a BBC egyik ismeretterjesztő műsorában.

Összegyűlnek a mutációk

A mitokondriális DNS-ben bekövetkező véletlen mutációk létrejöttük után minden utódban öröklődnek, vagyis a szabályos időközönként bekövetkező apró változások idővel összegyűlnek egy adott populációban. Az emberiség múltjában bekövetkezett fontos események, így a népesség növekedése vagy csökkenése, populációk keveredése mind hatással van a népcsoport mitokondriális DNS-ének összetételére. Gyakorlatilag a múltunk fennmarad a mitokondriális géneinkbe írva, hangsúlyozta Lynn Jorde.

Ismerve a mitokondriális DNS mutációinak előfordulási gyakoriságát, a mutációk eloszlásának komplex vizsgálatával megbecsülhető a népcsoportok múltbeli mérete. A kutatók néhány éve furcsa jellegzetességeket fedeztek fel az eredményeik között. Arra számítottak, hogy az eloszlás összhangban lesz a viszonylag állandó népességszámmal. Ehelyett olyan eltérések ugrottak ki, mintha a távoli múltban az emberiség létszáma drámai hirtelenséggel lecsökkent volna.

Mindenki rokon

Ez megerősítette más genetikusok korábbi eredményeit. Ahhoz képest, hogy az ember milyen régen jelent meg a Földön, és milyen változatos mutációknak kellene mutatkozni a DNS mintákban, a ma élő emberek mitokondriális génjei meglepően hasonlóak. Ezt nem okozhatta más, csak a rég elfeledett múltban a népesség számának drámai visszaesése, majd pedig a létszám újbóli lassú felfutása.

A genetikai sokszínűség lecsökken a kis létszámúra visszaeső populációkban. A ma élő emberek a megpróbáltatásokat egykor átvészelő szerencsések leszármazottjai, így történhet, hogy genetikailag a vártnál sokkal közelebbi rokonságban vannak. Az emberi mitokondriális DNS viszont annyira hasonló a ma élő emberek körében, hogy a kutatók szerint katasztrofális lehetett az egykori népességcsökkenés.

Néhány ezren úszták meg

Első pillantásra hihetetlennek tűnt, hogy egykor az emberiségnek az írmagja alig maradt meg, és a néhány ezer túlélő leszármazottja lehet a Földön ma élő 6 milliárd ember, mondta Henry Harpending. A múltban lehetett egy olyan időpont, amikor a Föld teljes területén néhány ezren maradhattak életben. Valami olyan katasztrófa történt, amely csaknem véget vetett az ember földi pályafutásának.

A megdöbbentő következtetésen túl az volt a következő lépés, hogy megpróbálják meghatározni, mikor és miért történhetett a kihalási hullám. Mivel meghatározható a mitokondriális DNS mutációi átlagos gyakorisága, a kutatók úgy vélik, hogy a mutációk száma és sorrendje alapján viszonylag pontosan behatárolhatják az egykori népességcsökkenés időpontját. Lynn Jorde szerint nagyjából 70-80 ezer évvel ezelőtt történhetett valami a bolygónkon, ami miatt 5-10 ezer főre csökkent le az emberiség létszáma.

A modern ember (homo sapiens) megjelenésének időpontja mintegy 200 ezer (más becslések szerint 130-465 ezer) évvel ezelőtt lehetett. A ma élő népcsoportok mitokondriális DNS-ének vizsgálata, illetve a régészeti kutatások alátámasztani látszanak azokat a feltételezéseket, hogy az ember első példányai Afrika középső vidékein éltek, és innen az elmúlt 100 ezer évben szóródtak szét a Földön. Más elméletek viszont azt tartják, hogy az ember a bolygó különbőző pontjain egyszerre jelent meg.